生化遺傳病ppt課件(已修改)
2025-03-06 00:06 本頁面
【正文】 1 第八章 生化遺傳病 第一節(jié) 血紅蛋白病 第二節(jié) 血友病 第三節(jié) 酶蛋白病 第四節(jié) 受體蛋白病 第五節(jié) 膜轉(zhuǎn)運蛋白病 2 ? 1902年 ,Garrod對尿黑酸尿癥的開拓性的研究開辟了生化遺傳學這一領域，并提出了先天代謝缺陷（ inborn errors metabolism）這一概念。 ? 1941年 ,Beadle和 Tatum提出一個基因一個酶的概念 ,明確了機體的所有生化過程都是在遺傳控制下進行的 ,每個生化反應受控于一個特定的基因 ,一個基因突變只改變細胞的某一步生化反應的能力 ,從而確立了生化遺傳學這一領域 . ? 1949年 ,Pauling等通過對鐮狀細胞貧血的研究 ,提出分子病 (molecular disease)的概念 . 3 ? 人們在研究分子病的實踐中發(fā)現(xiàn) ,血紅蛋白病 是常見的遺傳病之一，從其分子結(jié)構(gòu)到發(fā)病機理研究的較為清楚，是研究人類 分子病 的最好模型 。 原因： 1）紅細胞取材方便，來源豐富。 2）血紅蛋白濃度高，不需純化。 3）網(wǎng)織紅細胞含有 α 、 β 珠蛋白 mRNA ，便于克隆 α、 β珠蛋白 cDNA。 4） 血紅蛋白異常引起的疾病種類多，因此對其 研究透徹。 4 分子病 Molecular disease ： Gene突變導致蛋白質(zhì)分子質(zhì)和量異常 ， 從而引起機體功能障礙的一類疾病 ，稱為分子病 。 血紅蛋白病 Hemoglobinopathy ： 是指由于珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。 5 第 一節(jié)、血紅蛋白病 6 一、血紅蛋白概述 正常 Hb的組成、結(jié)構(gòu)及類型 結(jié)合蛋白： 血紅素 ＋ 珠蛋白 （ Heme) (globin) 一條肽鏈 ＋ 一分子血紅素 → Hb單體 ４個 Hb單體 → 球形四聚體 7 Hb一、二級結(jié)構(gòu) 氨基酸按照一定順序形成多肽鏈 類 α 鏈：（ α 、 γ ） 141個氨基酸 8 Hb一、二級結(jié)構(gòu) 氨基酸按照一定順序形成多肽鏈、 α 螺旋 類 β 鏈：（ β 、 δ 、 γ 、 ε ） 146個氨基酸 9 Hb：三、四級結(jié)構(gòu) 肽鏈 +血紅素 → Hb單體 → 四聚體 10 二、血紅蛋白基因 1 、 珠蛋白基因定位 類 α 珠蛋白 Gene定位 —— 16p13。 類 β 珠蛋白 Gene定位 —— 11p15。 珠蛋白基因排列 有共同起源 ， 排列緊密 ， 含有假基因 。 α 珠蛋白 Gene 5個基因 5`ζ ψζ ψα 1α 2α 13` β 珠蛋白 Gene簇 6個基因 5`ε γ Gγ Aψβ 1δ β 3` 11 類 ?珠蛋白基因簇 : 16 p13 ?2 ?1 ψ ? ?2 ?1 ? 基因有兩個 : ? ?1 每個正常個體： ?2 ?1 ?2 ?1 ?1?2 /?1?2 類 ?珠蛋白基因簇 : 11p15 ? G? A? ψ?1 ? ? 12 ? 三、 Hb的發(fā)育演變與遺傳控制 Hb發(fā)育演變與遺傳控制的特點 ⑴
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