【正文】 第十六章 遺傳病的治療 遺傳病治療方法 ?傳統(tǒng)治療：治標不治本（表現(xiàn)型治療）；治療種類少； ◆ 手術治療 ◆ 飲食治療 ◆ 藥物治療 ?基因治療：治本，根治 一 、 手術矯正： 如：唇裂 、 腭裂 單側(cè)或雙側(cè)：分完全性或不完全性，完全性唇裂常伴有腭裂。從遺傳角度來看，唇裂伴有腭裂，腭裂是兩種不同疾病。 第一節(jié) 手術治療 一 、 矯正畸形： 如：唇裂 、 腭裂 一 、 手術矯正 第一節(jié) 手術治療 二 、 器官和組織移植 ? 腎移植：最成功器官移植 1954年 Murry等首次成功完成同卵雙生子間的腎移植手術，并因此獲得 1990年諾貝爾獎，開創(chuàng)了器官移植的新紀元。 先天性腎?。耗I 移植 雙側(cè)腎腫大，腹部嚴重水腫和腹脹 嬰兒型多囊腎： 腎 移植 雙腎顯著增大、增長、腎組織呈小囊狀，外形似一串葡萄狀，肝囊腫。 一 、 手術矯正 第一節(jié) 手術治療 二 、 器官和組織移植 ? 腎移植：最成功器官移植 ? 骨髓移植：重型地貧、免疫缺陷患者 1）收集骨髓：用細針從供體髂骨部位抽取骨髓 —— 不再采用 2）采集 外周血干細胞 ? 骨髓移植：免疫缺陷患者 一 、 手術矯正 第一節(jié) 手術治療 二 、 器官和組織移植 ? 腎移植：最成功器官移植 ? 骨髓移植：免疫缺陷患者 ? 胰腺移植：對胰島素依賴性糖尿病患者 ? 酶移植：缺乏酶的患者（先天性代謝缺陷） —— 同種異體移植 羊水中甲基丙二酸含量增高：胎兒可能患甲基丙二酸癥 ， 引起新生兒發(fā)育遲緩和酸中毒 —— 出生前和出生后給母體和患兒注射大量 VB12。 羊水中 T3增高：胎兒可能患甲狀腺功能低下 ——孕婦服用甲狀腺素 。 原則： 補其所缺 ， 去其所余 一 、 出生前治療 第二節(jié) 藥物治療 原則： 補其所缺 ， 去其所余 一 、 出生前治療 第二節(jié) 藥物治療 二 、 癥狀前治療 患兒甲狀腺功能低下 ， 應給予甲狀腺素終生服用 ， 以防患兒智能和體格發(fā)育障礙 。 原則： 補其所缺 ， 去其所余 一 、 出生前治療 ——