《生化遺傳病》ppt課件-文庫吧
2025-02-07 00:06 本頁面
【正文】 胚胎早期先合成 ?和 ?→ HbGowerⅠ 同時或稍后合成 ?和 ?→ GowerⅡ 、 Portland ⑵ 12周時 ?和 ?逐漸消失， ? 鏈迅速增加， ?開始合成， HbF為主 。 ⑶ 妊娠末期和出生不久， ? 鏈迅速降低， ?鏈迅速增加， HbA為主 。 13 14 珠蛋白基因在不同發(fā)育 階段表達(dá) 珠蛋白基因排列與表達(dá)順序相關(guān) 。 11chr 胚胎 胎兒 成人 16chr 5`εGγAγδβ3` 5` Hb Gower1 Hb Portland 胚胎 δ δ2ε2 δ2 Gγ2 δ2 Aγ2 胎兒 α2 Hb Gower1I HbF HbA2 HbA α2ε2 α2 Gγ2 α2δ2 α2β2 α2 Aγ2 成人 α1 3` 15 ?2 ?1 ? ? ?2 ?1 ? G? A? ??1 ? ? 胚胎 Hb 胎兒 Hb 成人 Hb Hb類型 珠蛋白鏈 ? GowerⅠ Hb ?2?2 基 因 ? ? ? ? ? ?2?2 ?2?2 ?2?2 ?2?2 ?2?2 GowerⅡ Portland Ｆ Ａ ２ Ａ 轉(zhuǎn)錄 翻譯 16 H b 類型 ： ?成人 Hb ： Hb A ?2?2 97～ 98% Hb A2 ?2?2 2～ 3% Hb F ?2?2 ＜ 1% ?胎兒 Hb： Hb F ?2?2 ?胚胎 Hb： Hb GowerⅠ ?2?2 (妊娠 12周內(nèi)） Hb Gower Ⅱ ?2?2 Hb Portland ?2?2 17 四、 α、 β珠蛋白基因結(jié)構(gòu)及表達(dá) 基因結(jié)構(gòu) 3個外顯子 ， 2個內(nèi)含子 ， 結(jié)構(gòu)相似 ， 功能相關(guān) 。 1 31 32 99 100 α gene E1 INV E2 INV E3 1 30 31 104 105 β gene 18 基因表達(dá) E1 E2 E3 5`—— 3` Transcription
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