《單基因遺傳病二》ppt課件-文庫(kù)吧
2024-12-21 08:28 本頁(yè)面
【正文】 紅細(xì)胞中半乳糖 1磷酸的含量 ? 預(yù)防及治療 確診后應(yīng)立即停乳，代之豆?jié){。嚴(yán)重者應(yīng)逐日監(jiān)測(cè)尿內(nèi)半乳糖水平。 新生兒篩查可早期診斷?？捎醚蛩?xì)胞或絨毛細(xì)胞培養(yǎng)物的酶學(xué)分析行產(chǎn)前診斷。 蠶豆?。ㄆ咸烟?6磷酸脫氫酶缺乏癥） ? 遺傳學(xué) X連鎖不完全顯性，基因定位于 Xq28， G6PD缺陷。 分布具有世界性，我國(guó)主要分布在長(zhǎng)江以南，尤其是廣東。 ? 發(fā)病機(jī)制 G6PD 6pglucose GSH G6PD缺陷，導(dǎo)致 GSH生成減少，細(xì)胞抗氧化損傷能力下降，引起紅細(xì)胞膜損傷；血紅蛋白 β 鏈 93位半胱氨酸巰基氧化，四聚體解離，形成 Heinz小體，紅細(xì)胞變形能力下降，破壞出現(xiàn)溶血。 蠶豆、伯氨喹啉等富含氧化物，服用后可加重該病。 ? 臨床表現(xiàn) 常見(jiàn)于 10歲以下小兒， 1— 5歲為發(fā)病高峰。進(jìn)食蠶豆后，蠶豆中的物質(zhì)可使患兒體內(nèi)的葡萄糖六磷酸脫氫酶被分解，導(dǎo)致大量紅細(xì)胞破裂溶血，使患兒出現(xiàn)溶血性貧血。發(fā)病輕重則與吃蠶豆多少無(wú)關(guān)，一般在進(jìn)食蠶豆后 1— 2天內(nèi)發(fā)病，早期病人常出現(xiàn)全身不適、胃口不佳、發(fā)熱、頭昏等酷似肝炎的癥狀。重癥病人會(huì)由于大量紅細(xì)胞被破壞而釋放出膽紅素，導(dǎo)致黃疸、濃茶樣的血紅蛋白尿、肝脾腫大，并有惡心嘔吐、腹痛等臨床癥狀，若不及時(shí)搶救治療，發(fā)病后 1— 2天內(nèi)就會(huì)死亡。 糖原貯積癥 （ glycogen storage disease， GSD） ? 遺傳學(xué) 糖原貯積癥是一類(lèi)較罕見(jiàn)的遺傳代謝病。由于酶的缺陷，使糖原在肝臟及肌肉中的代謝缺陷所致。根據(jù)所缺的酶不同，可將糖原貯積癥分為Ⅰ ～ Ⅷ 型，多數(shù)為常染色體隱性遺傳，以 Ⅰ 型為最常見(jiàn)。 糖原貯積癥的幾種類(lèi)型 病 名 OMIM 缺陷的酶 基因定位 癥 狀 GSD 0 240600 肝糖原合酶 AR, GSD Ⅰ a 232200 葡萄糖 6磷酸酶 AR, 17q21 低血糖血癥 GSD Ⅰ b 232220 微體葡萄糖 6磷酸轉(zhuǎn)運(yùn) AR, 11q23 巨舌，肌張力減退 GSD Ⅰ c 232240 微體磷酸吡咯轉(zhuǎn)運(yùn) AR, 11q23 GSD Ⅱ 232300 α1， 4葡糖苷酶 AR, GSD Ⅱ b 300257 α1， 4葡糖苷酶 XR, Xq24 GSD Ⅲ 23
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