《神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病》ppt課件-文庫吧
2024-12-21 15:31 本頁面
【正文】 肌營養(yǎng)不良癥 （ 1） Dystrophin相關(guān)肌營養(yǎng)不良癥 （ 2）面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥 （ 3）眼咽型肌營養(yǎng)不良癥 （ 4）強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥 常見神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷和治療 脊髓性肌萎縮癥（ SMA） 臨床表現(xiàn)：兒童型 SMA是常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約 1/6000～1/10000是兒童期第二常見的神經(jīng)肌肉疾病，發(fā)病率僅次于 稱性肢體近端肌無力、肌萎縮，出生后呈“軟嬰兒”，死亡率及致殘率較高死亡率及致殘率較高。 輔助檢查：肌酶正?；蜉p度升高（ 正常 10倍），肌電圖：神經(jīng)源性損害，可提示前角損害 肌活檢：同型肌群化。基因診斷可確診。目前尚無特效治療藥物?？蛇M(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。 結(jié)節(jié)性硬化癥 （ Tuberous sclerosis， TSC）： 以癲癇、智能減退和面部皮脂腺瘤為主要的臨床特征，發(fā)病年齡 0～ 15歲， 7歲前多見。是另一種危害嚴(yán)重的兒科神經(jīng)遺傳病。 先天愚型 Down綜合癥 先天愚型又稱 21三體綜合征，三體綜合癥或 Down綜合癥，屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約 1/600～ 800，母親年齡愈大，本病的發(fā)病率
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