神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病ppt課件-文庫吧資料
2025-01-11 15:31本頁面
【正文】 T1型約占 CMT總數(shù)的 70%。家系分析認(rèn)為本病呈常染色體顯性遺傳，外顯不全 。約 77%的患者癥狀每日內(nèi)可有波動，睡后減輕，晨輕暮重。 DRD起病從嬰兒期至 12歲，女性多見。 扭轉(zhuǎn)痙攣： 表現(xiàn)為軀干、四肢或全身不自主的扭轉(zhuǎn)痙攣運動有常染色體顯性或隱性遺傳，以常染色體顯性為最為多見。 臨床表現(xiàn)；小腦、腦干、脊髓等中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性改變，表現(xiàn)為進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)、球麻痹、構(gòu)音障礙、肌無力、肌張力增強(qiáng)，病理征陽性、震顫等。 多發(fā)性神經(jīng)維瘤病 遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（ SCA）： 發(fā)病率： SCA總發(fā)病率為 5/10萬。 脆性 X綜合征： 可能是最常見的人類遺傳病之一，主要表現(xiàn)智力低下，語言障礙，特殊面容（如窄臉，長下巴，凸上頜，大耳外翻，臉中部發(fā)育差等）及多動，孤僻反應(yīng)過度等行為異常。 約翰 先天愚型包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第 21對染色體的三體現(xiàn)象，會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。 先天愚型 Down綜合癥 先天愚型又稱 21三體綜合征，三體綜合癥或 Down綜合癥，屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約 1/600～ 800，母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 結(jié)節(jié)性硬化癥
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