神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病-文庫吧資料
2025-01-14 06:58本頁面
【正文】 3． 飲食療法： 避免進(jìn)食含銅量高的食物：如多種豆類，堅(jiān)果類，某些蔬菜（菠菜、茄子、蔥），南瓜，芋頭，山藥，蕈類，軟體動(dòng)物，貝類，螺類，蝦蟹類，臘肉，動(dòng)物的肝和血，巧克力，可可，咖啡，蜜糖，中藥中的龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎等。常用藥物青霉胺 (125mg/片 )是一種強(qiáng)效的金屬絡(luò)合劑，可螯合體內(nèi)的銅并從尿中排除。 Neurology, PUMCH 肝豆?fàn)詈俗冃? Wilson’s disease 六、 治療 ： 治療原則：早期治療；長期治療；藥物治療；對(duì)癥治療；減少食物中的銅攝取。 ，躁狂癥，抑郁癥，神經(jīng)官能癥，癔癥，智能發(fā)育不全等相鑒別。 Neurology, PUMCH 肝豆?fàn)詈俗冃? Wilson’s disease 8 Neurology, PUMCH 肝豆?fàn)詈俗冃? Wilson’s disease 四、 診斷依據(jù) ： ； KF環(huán)； Neurology, PUMCH 肝豆?fàn)詈俗冃? Wilson’s disease 五、 鑒別診斷 ： 、肝硬化、肝脾腫大等各種肝病相鑒別。 Neurology, PUMCH Neurology, PUMCH 肝豆?fàn)詈俗冃? Wilson’s disease 4．影像學(xué)：頭顱 CT可有皮層及皮層下萎縮，基底節(jié)低密度灶，頭顱 MRI可見基底節(jié)及丘腦，小腦齒狀核等部位呈現(xiàn) T1低信號(hào)， T2亦為低信號(hào)的特異改變。 2．電生理：心電圖，腦電圖，腦誘發(fā)電位均可有不同程度的異常，但沒有特異性。 Neurology, PUMCH Neurology, PUMCH 肝豆?fàn)詈俗冃? Wilson’s disease ： 腎小管功能異常：腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿、高尿酸、高尿鈣等； 血液系統(tǒng)表現(xiàn)：急性血管內(nèi)溶血、皮下或粘膜出血、溶血性貧血（ 10％～ 15％為首發(fā)癥狀）等； 肌肉骨骼系統(tǒng)病變：肌無力、萎縮、骨質(zhì)疏松； 其它還可有皮膚色素沉著，心律不齊，糖耐量異常，甲低等多系統(tǒng)損害。 Neurology, PUMCH 肝豆?fàn)詈俗冃? Wilson’s disease ： 角膜 KF環(huán) 是肝豆?fàn)詈俗冃宰钐卣餍缘难鄄空飨?，其余眼部癥狀還可有白內(nèi)障、斜視、瞳孔反應(yīng)遲鈍等。 最突出的表現(xiàn)為錐體外系癥狀：表現(xiàn)為震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩等帕金森癥候群；表現(xiàn)為口面部不自主運(yùn)動(dòng)、鬼臉、舞蹈、手足徐動(dòng)等多動(dòng)癥候群。也可僅有肝脾腫大或肝功能異常而無臨床癥狀。 Neurology, PUMCH 肝豆?fàn)詈俗冃? Wilson’s disease 二、臨床表現(xiàn)： 1．多發(fā)病于 10～ 25歲，男性略多于女性，兒童多以肝病首發(fā)，而成人多以神經(jīng)、精神癥狀首發(fā)。大量銅蓄積在體內(nèi)各器官尤其 是肝、腦、腎、角膜等處導(dǎo)致結(jié)構(gòu)和功能異常。循環(huán)中 90%的銅是以該種形式 ， 銅作為輔基參與生物酶的合成。 2. 遺傳基礎(chǔ) : Wilson病基因位于 13q1421，編碼一種 1411氨基酸組成的銅轉(zhuǎn)運(yùn) P型 ATP酶 (WD蛋白 )，其外顯子突變導(dǎo)致此蛋白結(jié)構(gòu)改變是 WD發(fā)病的分子遺傳基礎(chǔ)。 4．有精神癥狀者可給予抗精神藥物治療 (氯氮平 ) 5. 一般支持治療，加強(qiáng)看護(hù)和護(hù)理 ,社會(huì)關(guān)懷。對(duì)癥治療包括： 1．有抑郁癥狀者可給予抗抑郁治療； 2．對(duì)舞蹈樣運(yùn)動(dòng)可給予氟哌啶醇、舒必利、奮乃靜 等治療； 3．對(duì)運(yùn)動(dòng)遲緩、運(yùn)動(dòng)不能 強(qiáng)直癥候群可試用抗帕金森藥物如左旋多巴、金剛烷胺與抗膽堿能藥物治療。 精神癥狀突出的患者需與各種精神疾病相鑒別。 Neurology, PUMCH 亨廷頓病 Huntington Disease 六 .鑒別診斷： 亨廷頓病的舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)需與小舞蹈病、良性家族性舞蹈病、棘紅細(xì)胞增多癥、抽動(dòng)穢語綜合征以及其它神經(jīng)系統(tǒng)先天遺傳性疾病相鑒別。 慢性進(jìn)行性舞蹈 樣動(dòng)作最具診斷價(jià)值。 ：采用分子生物學(xué)技術(shù)檢測(cè)到（ CAG）三核苷酸 重復(fù)序列對(duì)確診有幫助。 此外還可有人格和行為異常，睡眠和性功能障礙等，人格改變可出現(xiàn)在認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)癥狀出現(xiàn)前數(shù)年。 Neurology, PUMCH 亨廷頓病 Huntington Disease 2． 認(rèn)知與精神癥狀群 精神異常主要包括情緒和思維障礙，雙相情感，幻覺，妄想，偏執(zhí)，思維紊亂，強(qiáng)迫癥狀等，嚴(yán)重者可導(dǎo)致自殺。 Neurology, PUMCH 亨廷頓病 Huntington Disease 以近端關(guān)節(jié)和軀干部為重，以致行走時(shí)因較為明顯的臂、 腿部異常運(yùn)動(dòng)呈現(xiàn)歡快、頓躍狀步態(tài)，具有一定的特征性。通常 CAG重復(fù)擴(kuò)增越多，發(fā)病越早。 Neurology, PUMCH 亨廷頓病 Huntington Disease 二、遺傳基礎(chǔ) ,外顯率為 100%，受累個(gè)體后代 50%發(fā)病，男女無顯著差異。 實(shí)驗(yàn)室檢查 ： 影像學(xué)、腦干誘發(fā)電位、基因檢測(cè) 治療 ： 尚無特殊有效治療。 Neurology, PUMCH 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) (SCA) 均有 遺傳早現(xiàn) 現(xiàn)象，即在同一 SCA家系中發(fā)病年齡 逐代提前，癥狀逐代加重，是 SCA非常突出的表現(xiàn)。 首發(fā)癥狀多為下肢共濟(jì)失調(diào) ， 走路搖晃 、 突然跌 倒 、 發(fā)音困難；繼而出現(xiàn)雙手笨拙及意向性震顫 ， 可見眼 震 、 癡呆和遠(yuǎn)端肌萎縮 。 Neurology, PUMCH 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) (SCA) SCA是高度遺傳異質(zhì)性疾病 ， 各亞型的癥狀相似 ， 交替重疊 。 其共同特征是中年發(fā)病、常染色體顯性遺傳和共濟(jì)失調(diào)。 Neurology,
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