神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病ppt課件(參考版)
2025-01-08 15:31本頁面
【正文】 。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正?；驍y帶到靶細胞中，并產(chǎn)生有生理意義的表達。 診斷與檢查 征 、電生理影像學和病理等 DNA分析和基因產(chǎn)物檢測等在基因表達水平上確診和預測疾病常用的檢測方法有： (1)染色體檢查 (2)基因診斷 (3)基因產(chǎn)物檢測 治療方案 隨著醫(yī)學的發(fā)展，能夠醫(yī)治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷、及時治療可使癥狀減輕或緩解，如肝豆狀核變性患者用銅的螯合劑青霉胺治療促進體內(nèi)銅排除，苯丙酮尿癥患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等，其他治療如神經(jīng)營養(yǎng)藥、飲食療法、酶替代 (如黏多糖 Ⅰ 型和 Ⅱ型 )、康復和手術(shù)矯正等有一定的療效。臨床表現(xiàn)：常于 3050 歲發(fā)病，主要臨床表現(xiàn)為舞蹈樣不自主運動，繼而出現(xiàn)神經(jīng)精神障礙，認識力喪失，行為改變，最后成為癡呆，常于起病后 1020年死亡。 1 Huntington舞蹈?。? 發(fā)病率：在西方人群中發(fā)病率為萬分之一。 分類：臨床上依據(jù)其病理及電生理特點可分為兩型：即脫髓鞘型（ CMT1），其神經(jīng)傳導速度顯著減慢；軸索型（ CMT2），其神經(jīng)傳導速度減慢不明顯，CM
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