20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(參考版)
2024-11-15 13:23本頁(yè)面
【正文】 Thank You,第八十八頁(yè)，共八十八頁(yè)。1.肝病史或肝病癥狀。除原發(fā)性癲癇外，繼發(fā)出現(xiàn)的全身性大發(fā)作、局限性及精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作等。ng)總結(jié),神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病。,內(nèi)容(n232。,結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第八十六頁(yè)，共八十八頁(yè)。 zh232。,五、治療： 無(wú)特殊治療方法。 基因診斷可確定各亞型。,四、診斷： 主要依據(jù)癲癇發(fā)作(fāzu242。,結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第八十三頁(yè)，共八十八頁(yè)。n)明顯的各種異常表現(xiàn)，如波形、節(jié)律的異常改變，尖波、棘波、多棘波、棘慢波綜合等。,結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第八十二頁(yè)，共八十八頁(yè)。,MRI上的典型表現(xiàn)為：95%患者有皮層結(jié)節(jié)(皮層錯(cuò)構(gòu)瘤)，MRI表現(xiàn)隨年齡的不同有所不同，嬰兒表現(xiàn)為T(mén)1明顯的高信號(hào)，T2低信號(hào)，年長(zhǎng)及成年人為T(mén)1等或低信號(hào)，T2高信號(hào)，是其特征性的征象；95%患者有室管膜下結(jié)節(jié)，多見(jiàn)于側(cè)腦室體部，第三、四腦室少見(jiàn)，T2通常表現(xiàn)為低信號(hào)(鈣化)，或T1信號(hào)高于鄰近的無(wú)髓白質(zhì)(未鈣化)，結(jié)節(jié)可隨年齡的增大而變大，增強(qiáng)MRI檢查部分(b249。)檢查： 1.影像學(xué)檢查： 頭顱平片、頭顱CT及MRI：可發(fā)現(xiàn)顱腦內(nèi)結(jié)節(jié)樣鈣化、腦回畸形及腦室大小，可明確小結(jié)節(jié)的分布、大小、部位及其對(duì)周?chē)X組織結(jié)構(gòu)的影響。,結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第八十頁(yè)，共八十八頁(yè)。nɡ xi224。 其它有心臟橫紋肌瘤、肺囊腫、甲狀旁腺(jiǎ zhu224。,骨骼病損：骨質(zhì)硬化及囊性變、脊柱裂、多指(趾)畸形、髖關(guān)節(jié)先天性脫臼等。 3.眼部病損：視網(wǎng)膜晶體瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶體混濁、白內(nèi)障、玻璃體出血(chū xiě)、色素視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血(chū xiě)和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等。,結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第七十八頁(yè)，共八十八頁(yè)。,結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第七十七頁(yè)，共八十八頁(yè)。 其它皮損有鯉魚(yú)皮斑、甲下纖維瘤(Koenen腫瘤)及無(wú)色素斑(或稱(chēng)葉狀白斑)。,二、臨床表現(xiàn)： 1.皮膚(p237。n)，將引起hamartin和tuberin功能異常而導(dǎo)致外胚層、中胚層和內(nèi)胚層細(xì)胞生長(zhǎng)和分化異常。,二、遺傳基礎(chǔ)： 根據(jù)疾病基因定位可分四型：TSCTSCTSC和TSC4，分別定位于染色體9q316p13.12q和11q23。 非中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變有面部血管纖維瘤、甲下纖維瘤、皮膚色素缺失、腎囊腫以及骨骼系統(tǒng)病變等等。 中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變常見(jiàn)有皮層結(jié)節(jié)、良性白質(zhì)病變、室管膜下結(jié)節(jié)及室管膜下巨細(xì)膜星形細(xì)胞(x236。,第七十三頁(yè)，共八十八頁(yè)。n jīnɡ xiān w233。)切除。i)瘤病 Neurofibromatosis,第七十一頁(yè)，共八十八頁(yè)。,神經(jīng)纖維(sh233。①６個(gè)或６個(gè)以上的牛奶咖啡斑，在青春期前咖啡斑最大直徑超過(guò)5mm，青春期后最大直徑超過(guò)15mm；②２個(gè)或２個(gè)以上任一類(lèi)型神經(jīng)纖維瘤或一個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤；③腋窩及腹股溝區(qū)雀斑；④視神經(jīng)膠質(zhì)瘤； ⑤２個(gè)或2個(gè)以上的Lisch結(jié)節(jié)； ⑥明顯的骨損害； ⑦一級(jí)親屬中有以上標(biāo)準(zhǔn)確診的NF I病人。,四、診斷(zhěndu224。n jīnɡ xiān w233。 基因分析可確定NFI和NFII的突變類(lèi)型。)。i)瘤病 Neurofibromatosis,第六十九頁(yè)，共八十八頁(yè)。,神經(jīng)纖維(sh233。,第六十七頁(yè)，共八十八頁(yè)。n jīnɡ xiān w233。bāo)瘤及脊索后根神經(jīng)鞘瘤。i)瘤病 Neurofibromatosis,第六十五頁(yè)，共八十八頁(yè)。,神經(jīng)纖維(sh233。 5.其它：內(nèi)臟癥狀由生長(zhǎng)于胸腹盆臟內(nèi)的神經(jīng)纖維瘤壓迫引起(yǐnqǐ)。 眼底可見(jiàn)灰白色腫瘤或視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。i)瘤病 Neurofibromatosis 4,第六十四頁(yè)，共八十八頁(yè)。,神經(jīng)纖維(sh233。n jīnɡ xiān w233。 若神經(jīng)干及其分支的彌漫性神經(jīng)纖維瘤，伴有皮膚和皮下組織的過(guò)度增生稱(chēng)為叢狀神經(jīng)纖維瘤，即使單發(fā)亦有診斷價(jià)值。,2.多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤： 皮膚纖維瘤及纖維軟瘤主要分布于軀干(qūg224。n jīnɡ xiān w233。腋窩及腹股溝區(qū)雀斑也是本病皮膚損害特征之一。 1.皮膚色素沉著：為最早期(zǎoqī)表現(xiàn)，出生時(shí)已存在，又稱(chēng)牛奶咖啡斑(caf233。i)瘤病 Neurofibromatosis NF,第六十一頁(yè)，共八十八頁(yè)。,神經(jīng)纖維(sh233。 II型神經(jīng)纖維瘤病(type II, NF II )，即雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤或中樞神經(jīng)纖維瘤。njīng)脊細(xì)胞異常導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病，根據(jù)臨床表現(xiàn)、分子生物學(xué)特征： Ｉ型神經(jīng)纖維瘤病(type I, NF I )，亦稱(chēng)von Recklinghausen病，以皮膚牛奶咖啡斑和周?chē)窠?jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤為特征。,第六十頁(yè)，共八十八頁(yè)。n)并及時(shí)驅(qū)銅治療，可較少影響生活質(zhì)量。 5. 對(duì)癥治療。ng) Wilson’s disease,4．外科治療：嚴(yán)重肝硬化患者可行脾切除術(shù)。,肝豆?fàn)詈俗冃?bi224。高氨基酸和高蛋白飲食有助于排銅。 適宜進(jìn)食的含銅低的食物：精白米，精面，雞蛋，魚(yú)肉，豬肉(zhū r242。ng) Wilson’s disease,3．飲食療法： 避免進(jìn)食含銅量高的食物：如多種豆類(lèi)，堅(jiān)果類(lèi)，某些蔬菜（菠菜、茄子、蔥），南瓜，芋頭，山藥，蕈類(lèi)，軟體動(dòng)物，貝類(lèi)，螺類(lèi)，蝦蟹類(lèi)，臘肉，動(dòng)物的肝和血，巧克力，可可，咖啡，蜜糖，中藥中的龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎等。,肝豆?fàn)詈俗冃?bi224。 2．阻止腸道對(duì)銅的重吸收和促進(jìn)腸道排銅：一般采用鋅劑如硫酸鋅。o)使用絡(luò)合劑。ng) Wilson’s disease,六、治療： 治療原則：早期治療；長(zhǎng)期治療；藥物治療；對(duì)癥治療；減少食物中的銅攝取。,肝豆?fàn)詈俗冃?bi224。 D.其它各系統(tǒng)損害表現(xiàn)應(yīng)分別與該系統(tǒng)類(lèi)似疾病鑒別。ng)相鑒別。 B.神經(jīng)系統(tǒng)損害主要應(yīng)與各種原因引起的錐體外系病變
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