單基因遺傳病二ppt課件-閱讀頁
2025-01-20 08:28本頁面
【正文】 的粘多糖可隨患兒的尿液排除。 國外發(fā)病率約 1/4500～ 1/100000，我國發(fā)病率約為 1/16500。 ? 臨床表現(xiàn) 臨床上表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩，皮膚、毛發(fā)和虹膜色素減退，頭發(fā)呈赤褐色，癲癇，濕疹，特殊的鼠樣臭味尿。 PKU患者精神發(fā)育遲緩，皮膚、毛發(fā)和虹膜色素減退，頭發(fā)呈赤褐色 ? 診斷 ? 臨床表現(xiàn) ? 新生兒篩查 ? 尿三氯化鐵試驗 ? 血氨基酸分析 ? 酶學(xué)分析 ? DNA分析 PKU的分子診斷 ? 治療 目前臨床上常在嬰兒出生后立即進(jìn)行 PKU的篩查，一經(jīng)肯定，立即給患兒停乳，喂給低苯丙氨酸水解蛋白，禁葷食、乳類、豆類和豆制品，可以達(dá)到臨床痊愈。 白化病（ albinism） ? 遺傳學(xué) 酪氨酸酶基因缺陷，遺傳方式為 AR；致病基因定位于 11q14q21。 酪氨酸酶 ? 臨床表現(xiàn) 全身白化；視網(wǎng)膜 無色素，畏光。 ? 發(fā)病機(jī)制 尿黑酸氧化酶 ? 臨床表現(xiàn) 病人的尿中含有尿黑酸（ alkapton），曝光后可變?yōu)楹谏奈镔|(zhì)，這種病癥在嬰兒期就可表現(xiàn)出來，到成年時由于尿黑酸大量沉積于關(guān)節(jié)與軟骨外，使關(guān)節(jié)變性。 核酸代謝障礙 次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺陷癥 （ LeschNyhan sydrome） ? 遺傳學(xué) 本病是一種由于次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶（ HGPRT）缺陷 所致的疾病， XR，基因定位于 。 ? 臨床表現(xiàn) 患者一般為男性，出生 34個月開始出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，激惹不安，煩躁，運動發(fā)育遲緩；約 1歲后出現(xiàn)舞蹈樣手足徐動，肌張力高，下肢呈剪刀樣交叉；約 23歲起，表現(xiàn)強迫性自我摧殘行為，多數(shù)智商低于 65；患兒精神發(fā)育遲滯，強直性大腦性癱瘓。 飲食盡量無嘌呤攝入。由于患者體內(nèi)缺乏核酸內(nèi)切酶引起的疾病。 ? 發(fā)病機(jī)制 核酸內(nèi)切酶缺乏 → 不能切除由紫外線誘發(fā)的嘧啶二聚體（特別是胸腺嘧啶二聚體， TT）。有些病人智能落后，感音神經(jīng)性聾及共濟(jì)失調(diào)。 著色性干皮病 抗胰蛋白酶缺乏癥 （ α 1antitrypsin ） ? 遺傳學(xué) α1 抗胰蛋白酶為 糖蛋白， 基因定位于 本病遺傳方式為 AR。 α1抗胰蛋白酶缺乏癥特征是血清中 α1AT水平
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