單基因遺傳病二ppt課件-在線瀏覽
2025-02-22 08:28本頁(yè)面
【正文】 析行產(chǎn)前診斷。 分布具有世界性，我國(guó)主要分布在長(zhǎng)江以南，尤其是廣東。 蠶豆、伯氨喹啉等富含氧化物，服用后可加重該病。進(jìn)食蠶豆后，蠶豆中的物質(zhì)可使患兒體內(nèi)的葡萄糖六磷酸脫氫酶被分解，導(dǎo)致大量紅細(xì)胞破裂溶血，使患兒出現(xiàn)溶血性貧血。重癥病人會(huì)由于大量紅細(xì)胞被破壞而釋放出膽紅素，導(dǎo)致黃疸、濃茶樣的血紅蛋白尿、肝脾腫大，并有惡心嘔吐、腹痛等臨床癥狀，若不及時(shí)搶救治療，發(fā)病后 1— 2天內(nèi)就會(huì)死亡。由于酶的缺陷，使糖原在肝臟及肌肉中的代謝缺陷所致。 糖原貯積癥的幾種類型 病 名 OMIM 缺陷的酶 基因定位 癥 狀 GSD 0 240600 肝糖原合酶 AR, GSD Ⅰ a 232200 葡萄糖 6磷酸酶 AR, 17q21 低血糖血癥 GSD Ⅰ b 232220 微體葡萄糖 6磷酸轉(zhuǎn)運(yùn) AR, 11q23 巨舌，肌張力減退 GSD Ⅰ c 232240 微體磷酸吡咯轉(zhuǎn)運(yùn) AR, 11q23 GSD Ⅱ 232300 α1， 4葡糖苷酶 AR, GSD Ⅱ b 300257 α1， 4葡糖苷酶 XR, Xq24 GSD Ⅲ 232400 淀粉 1， 6葡糖苷酶 AR, 1p21 與 I型相似 GSD Ⅳ 232500 淀粉 (1,4。 ? 臨床表現(xiàn) 患者易出現(xiàn)低血糖，并有肝、腎腫大等癥狀，嚴(yán)重時(shí)會(huì)發(fā)生酸中毒。 ? 臨床表現(xiàn) 一般在兒童期即發(fā)病，患者因心肌無(wú)力、心臟擴(kuò)大而最終死于心力衰竭。 粘多糖貯積癥的幾種類型 綜合癥名 缺 陷 的 酶 基因 遺傳 主要癥狀 MPSⅠ α艾杜糖醛酸酶 AR MPSⅡ 磺艾杜糖醛酸硫酸酯酶 Xq28 XR 智力低下，肝脾腫大，骨骼異常 MSPⅢ A 硫酸乙酰肝素硫酸酯酶 AR 神經(jīng)紊亂肝脾腫大 MSPⅢ B N乙酰 α氨基葡糖苷酸 17q21 AR MSPⅢ C N乙酰 α氨基葡糖苷酸 14 AR MSPⅢ D N乙酰 α氨基葡糖苷酸 12q14 AR MPSⅣ A 硫酸軟骨素硫酸酯酶 AR 發(fā)育遲緩 , 骨骼異常 MPSⅣ B 硫酸軟骨素硫酸酯酶 AR MPSⅤ β半乳糖苷酶 AR 與 Hurler相似 MPSⅥ 軟骨素 4硫酸酯酶 5q11 AR 與 Huarler相似但癥狀 MPSⅦ β葡糖苷酸酶 7q2111 AR 與 Sanfilippl類似 ?遺傳學(xué) ? 臨床表現(xiàn) 患兒出現(xiàn)肝脾腫大、骨骼異常、智力障礙等癥狀，蓄積
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