生化遺傳病ppt課件-在線瀏覽
2025-04-11 00:06本頁面
【正文】 、 珠蛋白基因定位 類 α 珠蛋白 Gene定位 —— 16p13。 4 分子病 Molecular disease ： Gene突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子質(zhì)和量異常 ， 從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病 ，稱為分子病 。 3）網(wǎng)織紅細(xì)胞含有 α 、 β 珠蛋白 mRNA ，便于克隆 α、 β珠蛋白 cDNA。 原因： 1）紅細(xì)胞取材方便，來源豐富。1 第八章 生化遺傳病 第一節(jié) 血紅蛋白病 第二節(jié) 血友病 第三節(jié) 酶蛋白病 第四節(jié) 受體蛋白病 第五節(jié) 膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病 2 ? 1902年 ,Garrod對(duì)尿黑酸尿癥的開拓性的研究開辟了生化遺傳學(xué)這一領(lǐng)域，并提出了先天代謝缺陷（ inborn errors metabolism）這一概念。 ? 1941年 ,Beadle和 Tatum提出一個(gè)基因一個(gè)酶的概念 ,明確了機(jī)體的所有生化過程都是在遺傳控制下進(jìn)行的 ,每個(gè)生化反應(yīng)受控于一個(gè)特定的基因 ,一個(gè)基因突變只改變細(xì)胞的某一步生化反應(yīng)的能力 ,從而確立了生化遺傳學(xué)這一領(lǐng)域 . ? 1949年 ,Pauling等通過對(duì)鐮狀細(xì)胞貧血的研究 ,提出分子病 (molecular disease)的概念 . 3 ? 人們?cè)谘芯糠肿硬〉膶?shí)踐中發(fā)現(xiàn) ,血紅蛋白病 是常見的遺傳病之一，從其分子結(jié)構(gòu)到發(fā)病機(jī)理研究的較為清楚，是研究人類 分子病 的最好模型 。 2）血紅蛋白濃度高，不需純化。 4） 血紅蛋白異常引起的疾病種類多，因此對(duì)其 研究透徹。 血紅蛋白病 Hemoglobinopathy ： 是指由于珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。 類 β 珠蛋白 Gene定位 —— 11p15。 α 珠蛋白 Gene 5個(gè)基因 5`ζ ψζ ψα 1α 2α 13` β 珠蛋白 Gene簇 6個(gè)基因 5`ε γ Gγ Aψβ 1δ β 3` 11 類 ?珠蛋白基因簇 : 16 p13 ?2 ?1 ψ ? ?2 ?1 ? 基因有兩個(gè) : ? ?1 每個(gè)正常個(gè)體： ?2 ?1 ?2 ?1 ?1?2 /?1?2 類 ?珠蛋白基因簇 : 11p15 ? G? A? ψ?1 ? ? 12 ? 三、 Hb的發(fā)育演變與遺傳控制 Hb發(fā)育演變與遺傳控制的特點(diǎn) ⑴ 胚胎早期先合成 ?和 ?→ HbGowerⅠ 同時(shí)或稍后合成 ?和 ?→ GowerⅡ 、 Portland ⑵ 12周時(shí) ?和 ?逐漸消失， ? 鏈迅速增加， ?開始合成， HbF為主 。 13 14 珠蛋白基因在不同發(fā)育 階段表達(dá) 珠蛋白基因排列與表達(dá)順序相關(guān) 。 1 31 32 99 100 α gene E1 INV E2 INV E3 1 30 31 104 105 β gene 18 基因表達(dá) E1
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