生化遺傳病ppt課件-wenkub
2023-03-09 00:06:53 本頁面
【正文】 開辟了生化遺傳學這一領域，并提出了先天代謝缺陷（ inborn errors metabolism）這一概念。 3）網織紅細胞含有 α 、 β 珠蛋白 mRNA ，便于克隆 α、 β珠蛋白 cDNA。 5 第 一節(jié)、血紅蛋白病 6 一、血紅蛋白概述 正常 Hb的組成、結構及類型 結合蛋白： 血紅素 ＋ 珠蛋白 （ Heme) (globin) 一條肽鏈 ＋ 一分子血紅素 → Hb單體 ４個 Hb單體 → 球形四聚體 7 Hb一、二級結構 氨基酸按照一定順序形成多肽鏈 類 α 鏈：（ α 、 γ ） 141個氨基酸 8 Hb一、二級結構 氨基酸按照一定順序形成多肽鏈、 α 螺旋 類 β 鏈：（ β 、 δ 、 γ 、 ε ） 146個氨基酸 9 Hb：三、四級結構 肽鏈 +血紅素 → Hb單體 → 四聚體 10 二、血紅蛋白基因 1 、 珠蛋白基因定位 類 α 珠蛋白 Gene定位 —— 16p13。 ⑶ 妊娠末期和出生不久， ? 鏈迅速降低， ?鏈迅速增加， HbA為主 。這些 Gene突變引起質量畸變（異常 Hb?。┖蛿?shù)量畸變（地中海貧血），所致的疾病統(tǒng)稱血紅蛋白?。?Hemoglobinopathies） Hb病的分類： ? 異常 Hb?。夯蛲蛔儗е轮榈鞍捉Y構 改變 HbS ? 地中海貧血：基因突變導致珠蛋白肽鏈 合成缺乏或合成量異常 α 、 β 地貧 20 一）基因突變致珠蛋白異常 質變 異常血紅蛋白病的分子基礎 特定的基因座突變 → 蛋白結構、分子功能特性改變 → 提供了認識遺傳病分子基礎的途徑。 例： HbS（鐮形細胞貧血癥） 谷氨酸 纈氨酸 ?6 GAA → GUA 22 纈氨酸替代谷氨酸 缺氧 異常 Hb聚合 紅 細胞 鐮變 C膜脆性增加 微循環(huán)阻塞 RBC 裂解 貧血 ?臨床癥狀 ： ? 骨嚴重受損； ? 內臟器官損傷：心臟、肺臟、腎臟損傷； ? 腦血管意外； ? 嚴重的慢性溶血性貧血等 患者多在成年期死亡 診斷：① 血涂片 “ 鐮變試驗 ” 陽性 ② 電泳：有一 “ Ｓ ” 區(qū)帶 S Ａ 23 正常 RBC 鐮狀 RBC 24 25 Sickle cell anemia Diagnosis: hemoglobin electrophoresis Hb A Hb s Hb C/A2 26 27 無義突變： 原密碼子 → 終止密碼 例： Hb MckeesRock ?145AAG UAU CAC UAA 賴 酪 組 終止 AAG UAA CAC UAA 賴 終止 28 例： Hb Constant Spring ?142CGU UAA→ CGU CAA GCU UAA ?173 精 終止 精 谷胺 丙 谷 終止密碼突變： 終止密碼 → 編碼氨基酸密碼，肽連延長。 β 鏈合成減少 /缺如 → α 鏈合成 → 過剩 → α
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