神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病ppt課件-wenkub
2023-01-20 15:31:17 本頁(yè)面
【正文】 族性和終身性特點(diǎn)，不少疾病的病因和發(fā)病機(jī)制尚未闡明。由于近 10年來(lái)分子遺傳學(xué)迅速發(fā)展和人類基因組計(jì)劃完成，弄清了人類 3 109個(gè)核酸排列順序，隨著神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的基因定位、克隆、基因產(chǎn)物及基因診斷和治療等方面的突破，必將推動(dòng)神經(jīng)遺傳學(xué)的發(fā)展。 輔助檢查：肌酶正?；蜉p度升高（ 正常 10倍），肌電圖：神經(jīng)源性損害，可提示前角損害 肌活檢：同型肌群化。 結(jié)節(jié)性硬化癥 （ Tuberous sclerosis， TSC）： 以癲癇、智能減退和面部皮脂腺瘤為主要的臨床特征，發(fā)病年齡 0～ 15歲， 7歲前多見(jiàn)。先天愚型包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第 21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。 脆性 X綜合征： 可能是最常見(jiàn)的人類遺傳病之一，主要表現(xiàn)智力低下，語(yǔ)言障礙，特殊面容（如窄臉，長(zhǎng)下巴，凸上頜，大耳外翻，臉中部發(fā)育差等）及多動(dòng)，孤僻反應(yīng)過(guò)度等行為異常。 臨床表現(xiàn)；小腦、腦干、脊髓等中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性改變，表現(xiàn)為進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)、球麻痹、構(gòu)音障礙、肌無(wú)力、肌張力增強(qiáng)，病理征陽(yáng)性、震顫等。 DRD起病從嬰兒期至 12歲，女性多見(jiàn)。家系分析認(rèn)為本病呈常染色體顯性遺傳，外顯不全 。
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