生化遺傳病ppt課件(編輯修改稿)
2025-03-21 00:06 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 Processing 5`Cap polyAAAAA mRNA Translation 19 五、 Hb病的類型和分子基礎(chǔ) 人類珠蛋白基因的組織特異性強(qiáng)，僅在 RBC 及前體中才有大量表達(dá)。這些 Gene突變引起質(zhì)量畸變（異常 Hb?。┖蛿?shù)量畸變（地中海貧血），所致的疾病統(tǒng)稱血紅蛋白?。?Hemoglobinopathies） Hb病的分類： ? 異常 Hb病：基因突變導(dǎo)致珠蛋白結(jié)構(gòu) 改變 HbS ? 地中海貧血：基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈 合成缺乏或合成量異常 α 、 β 地貧 20 一）基因突變致珠蛋白異常 質(zhì)變 異常血紅蛋白病的分子基礎(chǔ) 特定的基因座突變 → 蛋白結(jié)構(gòu)、分子功能特性改變 → 提供了認(rèn)識(shí)遺傳病分子基礎(chǔ)的途徑。 1949 ， Pauling分子病的概念。 隨后 ’ Ingram證實(shí)氨基酸替換。 21 （一）單個(gè)堿基的替代（ 90%） 錯(cuò)義突變： 是由于單個(gè)核苷酸的改變導(dǎo)致由特定 3堿基密碼子編碼的氨基酸的改變。 例： HbS（鐮形細(xì)胞貧血癥） 谷氨酸 纈氨酸 ?6 GAA → GUA 22 纈氨酸替代谷氨酸 缺氧 異常 Hb聚合 紅 細(xì)胞 鐮變 C膜脆性增加 微循環(huán)阻塞 RBC 裂解 貧血 ?臨床癥狀 ： ? 骨嚴(yán)重受損； ? 內(nèi)臟器官損傷：心臟、肺臟、腎臟損傷； ? 腦血管意外； ? 嚴(yán)重的慢性溶血性貧血等 患者多在成年期死亡 診斷：① 血涂片 “ 鐮變?cè)囼?yàn) ” 陽(yáng)性 ② 電泳：有一 “ Ｓ ” 區(qū)帶 S Ａ 23 正常 RBC 鐮狀 RBC 24 25 Sickle cell anemia Diagnosis: hemoglobin electrophoresis Hb A Hb s Hb C/A2 26 27 無義突變： 原密碼子 → 終止密碼 例： Hb MckeesRock ?145AAG UAU CAC UAA 賴 酪 組 終止 AAG UAA CAC UAA 賴 終止 28 例： Hb Constant Spring ?142CGU UAA→ CGU CAA GCU UAA ?173 精 終止 精 谷胺 丙 谷 終止密碼突變： 終止密碼 → 編碼氨基酸密碼，肽連延長(zhǎng)。 29 （二） 移碼突變： 增加或減少一或幾個(gè)堿基對(duì) ? 例： Hb Wayne ?137ACC UCC AAA UAC CGU UAA ? 蘇 絲 賴 酪 精 終 ACC UCA AAU ACC GUU AAG 蘇 絲 冬胺 蘇 纈 賴 30 （三）整碼突變： 增加或減少一或多個(gè)密碼子：例 Hb Gum Hiu ?89AGUGAGCUGCACUGUGACAAGCUGCAC GUG 絲 —谷 —亮 —組 —半胱 —門冬 —賴 —亮 —組 —纈 91 9
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