遺傳病的防治ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-01 20:08 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 兒生長發(fā)育健康體檢 采足跟血新生兒先天性代謝性疾病篩查（ 先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、 G6PD缺乏） 新生兒聽力篩查 遺傳咨詢 遺傳咨詢的過程包括： 明確診斷 確定遺傳方式 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì) 對患者及其家屬提出對策和方法 什么是近親結(jié)婚？ 近親是指 34代以內(nèi)有著共同的祖先； 近親結(jié)婚是指兩個(gè)血緣關(guān)系很近的人結(jié)婚，即直系血親或旁系三代以內(nèi)血親，如表兄妹、堂兄妹、舅舅和侄女、姑姑和侄兒之間的結(jié)婚。 近親結(jié)婚的危害性 血緣關(guān)系近的人體內(nèi)帶有祖先相同有害的基因的機(jī)會(huì)高，近親結(jié)婚后代獲得成對有害基因的概率比非近親結(jié)婚的概率大得多，產(chǎn)生隱性遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)高，血緣關(guān)系越近，后代發(fā)生遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)越高。如地貧、聾啞、苯丙酮尿癥等。 出生缺陷的環(huán)境影響因素 化學(xué)致畸因素 物理致畸因素 生物致畸因素 藥物致畸因素 煙酒致畸因素 妊娠合并疾病 營養(yǎng)因素 化學(xué)致畸因素 目前已知有 600種以上的化學(xué)物質(zhì)可以經(jīng)胎盤進(jìn)入胎體而影響胎兒發(fā)育 ,如有機(jī)溶劑 :苯、二甲苯、甲苯等引起生長發(fā)育遲緩、腭裂、唇裂、智力低下、先心等；食品著色劑、防腐劑、調(diào)味添加劑等可導(dǎo)致胎兒多種畸形； 農(nóng)藥和除草劑：有 86種農(nóng)藥干擾內(nèi)分泌，有致畸作用；因此，孕期不應(yīng) 染發(fā)、涂口紅、接觸新裝修家居、農(nóng)藥等等。 物理致畸因素 高劑量的放射線都被證明對胎兒有威脅，可引起中樞神經(jīng)、眼及骨骼發(fā)育異常。但當(dāng)孕婦盆腔的放射線暴露量＜ （即 10rad）時(shí)，胎兒受到的威脅很少，甚至可以忽略不計(jì)，絕大多數(shù)孕婦接受檢查放射線暴露量一般僅是 （相當(dāng)于 12rad）。主張妊娠期不接觸或少接觸 X線、核磁共振、 CT、微波、電熱毯、泡溫泉、噪音等等。 生物感染致畸因素 造成先天畸形的生物主要有風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲、梅毒、愛滋病、 B19病毒、流感病毒、水痘、麻疹等等。孕期尤其是孕早期感染可致先天性畸形（如小頭畸形、腦積水、先心、肝脾腫大、耳聾、失明等等）、智力低下、發(fā)育遲緩、流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)等。 藥物致畸因素 人類先天性畸形大約有 2%6%是由于藥物引起的，抗癌藥（如氨甲蝶呤等）、避孕藥（如后定諾等）、抗病毒藥（如病毒唑等）、抗菌素（如慶大、丁胺卡那、四環(huán)素、氧氟
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