單基因遺傳病二ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-01 08:28 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 2400 淀粉 1， 6葡糖苷酶 AR, 1p21 與 I型相似 GSD Ⅳ 232500 淀粉 (1,4。1,6)轉(zhuǎn)葡糖苷酶 AR, 3p12 肝脾腫大，肝硬化 GSD Ⅴ 232600 肌磷酸化酶 AR, 11q13 肌無(wú)力，肌痙攣 GSD Ⅵ 232700 肝磷酸化酶 AR, 14q21 低血糖癥生長(zhǎng)遲緩 GSD Ⅶ 232800 肌磷酸果糖激酶 AR, 肌痙攣肌無(wú)力肌痛 GSD Ⅷ 306000 磷酸化酶激酶 XR, 輕型低血糖癥白內(nèi)障 GSD Ⅸ c 604549 AR Ⅰ 型糖原貯積癥： ? 發(fā)病機(jī)制 葡萄糖 6磷酸酶的基因缺陷，使肝、腎、及腸粘膜等組織中糖原蓄積。 ? 臨床表現(xiàn) 患者易出現(xiàn)低血糖，并有肝、腎腫大等癥狀，嚴(yán)重時(shí)會(huì)發(fā)生酸中毒。 Ⅱ 型糖原貯積癥： ? 發(fā)病機(jī)制 基因定位于 ，溶酶體內(nèi) α葡萄糖苷酶的缺乏，使糖原處理障礙，造成溶酶體內(nèi)糖原堆積 , 病變累及全身肌肉。 ? 臨床表現(xiàn) 一般在兒童期即發(fā)病，患者因心肌無(wú)力、心臟擴(kuò)大而最終死于心力衰竭。 Ⅱ 型糖原貯積癥引起心臟擴(kuò)大 粘多糖貯積癥（ mucopolysaccharidosis，MPS） ? 發(fā)病機(jī)制 粘多糖由結(jié)締組織合成，是二糖重復(fù)單位串聯(lián)而成的多糖鏈，粘多糖分解時(shí)需要多種酶的參與，這些酶的遺傳性缺陷可導(dǎo)致粘多糖降解受阻，蓄積于溶酶體中形成粘多糖貯積癥。 粘多糖貯積癥的幾種類型 綜合癥名 缺 陷 的 酶 基因 遺傳 主要癥狀 MPSⅠ α艾杜糖醛酸酶 AR MPSⅡ 磺艾杜糖醛酸硫酸酯酶 Xq28 XR 智力低下，肝脾腫大，骨骼異常 MSPⅢ A 硫酸乙酰肝素硫酸酯酶 AR 神經(jīng)紊亂肝脾腫大 MSPⅢ B N乙酰 α氨基葡糖苷酸 17q21 AR MSPⅢ C N乙酰 α氨基葡糖苷酸 14 AR MSPⅢ D N乙酰 α氨基葡糖苷酸 12q14 AR MPSⅣ A 硫酸軟骨素硫酸酯酶 AR 發(fā)育遲緩 , 骨骼異常 MPSⅣ B 硫酸軟骨素硫酸酯酶 AR MPSⅤ β半乳糖苷酶 AR 與 Hurler相似 MPSⅥ 軟骨素 4硫酸酯酶 5q11 AR 與 Huarler相似但癥狀 MPSⅦ β葡糖苷酸酶 7q2111 AR 與 Sanfilippl類似 ?遺傳學(xué) ? 臨床表現(xiàn) 患兒出現(xiàn)肝脾腫大、骨骼異常、智力障礙等癥狀，蓄積的粘多糖可隨患兒的
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