遺傳病的診斷ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-01 20:08 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 SH) 13號(hào)染色體 21號(hào)染色體 MEDICAL GENETICS 23 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 熒光原位雜交（ FISH）： ? 應(yīng)用熒光素標(biāo)記的 DNA探針與標(biāo)本進(jìn)行原位雜交后，使雜交區(qū)域發(fā)出熒光。 ? 優(yōu)點(diǎn)：快速、安全 靈敏度高 特異性強(qiáng)。 ? 圖示為 18三體綜合征患者的FISH檢測(cè) MEDICAL GENETICS 24 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 性染色質(zhì)檢查 Y染色質(zhì)檢查 X染色質(zhì)檢查 MEDICAL GENETICS 25 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 五、生化檢查 ? 生化檢查是以生化手段定性、定量地分析酶、蛋白質(zhì)及其代謝產(chǎn)物，是臨床上診斷單基因病的首選方法。其中最常見(jiàn)的是檢查酶的缺陷。 ? 檢測(cè)的材料：血清、活體組織 (肝、腎、皮膚、甲狀腺、腸粘膜等 )以及培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞。 MEDICAL GENETICS 26 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 如苯丙酮尿癥病人，可根據(jù)其血清中的苯丙氨酸濃度增高，尿液中含有苯丙酮酸作出診斷。白化病患者可根據(jù)毛囊中酪氨酸酶活性降低作出診斷。 目前已有 200種左右的蛋白質(zhì)和酶活性異?？梢酝ㄟ^(guò)電泳、層析、免疫、氨基酸順序分析等技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)。 MEDICAL GENETICS 27 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 產(chǎn)前診斷 ? 甲胎蛋白 AFP ? 游離絨毛膜促性腺激素 Free HCGβ ? 妊娠相關(guān)血漿蛋白 PAPP A MEDICAL GENETICS 28 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 六、基因診斷 (一 )概念 基因診斷是指以 DNA或者 RNA為診斷材料，應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)，通過(guò)檢查基因結(jié)構(gòu)及其表達(dá)功能來(lái)診斷疾病的方法。 MEDICAL GENETICS 29 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) （二）特點(diǎn)和優(yōu)點(diǎn) ，屬于 “ 病因診斷 ” ，針對(duì)性強(qiáng)?；蛟\斷的出現(xiàn)使人們對(duì)疾病的診斷模式由傳統(tǒng)的表型診斷過(guò)渡為現(xiàn)在的基因型診斷或稱逆向診斷。 它和傳統(tǒng)的表型診斷方法的主要差異在于直接從基因型推斷表現(xiàn)型，即越過(guò)基因產(chǎn)物直接檢測(cè)基因結(jié)構(gòu)的改變（如單個(gè)堿基置換、缺失、插入、DNA的多態(tài)現(xiàn)象和遺傳病的遺傳異質(zhì)性等）。 MEDICAL GENETICS 30 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 。可以是機(jī)體各種組織的有核細(xì)胞，因此基因診斷不受取材細(xì)胞類型和個(gè)體發(fā)育階段的限制，可以做出現(xiàn)癥病人的診斷及產(chǎn)前、發(fā)病前的早期診斷。 ，靈敏度高、特異性強(qiáng)。 MEDICAL GENETICS 31 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 、任何種類；其檢測(cè)目標(biāo)可以是一個(gè)特定基因或一種特定基因組合；可以是內(nèi)源基因或外源基因。因此，基因探針適用性強(qiáng)，診斷范圍廣。 并不重要，因此可對(duì)那些有組織和分化階段表達(dá)特異性的基因及其異常進(jìn)行檢測(cè)和診斷。 MEDICAL GENETICS 32 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 此外，隨著分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，從基因水平上診斷遺傳病的病種越來(lái)越多，操作上日趨簡(jiǎn)單、方便、快速、準(zhǔn)確。所以基因診斷是診斷遺傳病最有前途的方法。 MEDICAL GENETICS 33 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 原理 ? 用已知的核苷酸序列測(cè)定未知的核苷酸序列。 ? 主要包括分子雜交、 DNA體外擴(kuò)增（ PCR）、DNA單鏈構(gòu)象多態(tài)分析法等，其中最基本的技術(shù)是核酸分子雜交技術(shù)。 MEDICAL GENETICS 34 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 基因診斷的工具 ? 探針 ? 限制性
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