遺傳性腎小球疾病ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-01 20:08 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 行性，兩側(cè)不完全對(duì)稱，初為高頻區(qū)聽力下降，須借助聽力計(jì)（ audiometry）診斷，漸及全音域，甚至影響日常的對(duì)話交流。 x連鎖顯性遺傳型 Alport綜合征男性發(fā)生耳聾的幾率高于女性，發(fā)生年齡也較女性早。輕者需用測聽器檢出，重者可完全失去聽覺，聽力多于 6～ 10歲開始減退呈進(jìn)行性加重，男性多見。 Company LOGO ? 發(fā)生率為 10％～ 20％，前圓錐形晶狀體及黃斑周圍點(diǎn)狀和斑點(diǎn)狀視網(wǎng)膜病變及視網(wǎng)膜赤道部視網(wǎng)膜病變。具有診斷意義的眼部病變。 ? 前圓錐形晶狀體表現(xiàn)為晶狀體中央部突向前囊，患者表現(xiàn)為進(jìn)行性近視，甚至導(dǎo)致前極性白內(nèi)障或前囊自發(fā)穿孔。 Company LOGO 5．彌漫性平滑肌瘤（ diffuse leiomyomatosis） ? 某些青少年型 Alport綜合征家系或患者伴有顯著的平滑肌肥大，食管、氣管和女性生殖道（如陰蒂、大陰唇及子宮等）為常見受累部位，并出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，如吞咽困難、呼吸困難等。 Alport綜合征伴彌漫性平滑肌瘤者均為 x連鎖顯性遺傳型，但雜合子的女性很早即已表現(xiàn)平滑肌肥大，此現(xiàn)象的具體發(fā)生機(jī)制尚不明確。 Company LOGO 橢圓形紅細(xì)胞增多癥、巨血小板、血小板異常伴白細(xì)胞包涵體等 Company LOGO ? 光鏡改變 ? AS腎組織的光鏡無特異性，表現(xiàn)多樣。疾病早期或 5歲以前，腎小球和腎血管基本正常，僅可發(fā)現(xiàn)胚胎腎小球。 5歲以上患者可出現(xiàn)系膜和毛細(xì)血管袢改變，小管間質(zhì)病變往往同時(shí)存在，約 40％腎組織標(biāo)本可有間質(zhì)泡沫細(xì)胞，此改變不具診斷意義，但若發(fā)現(xiàn)間質(zhì)泡沫細(xì)胞，應(yīng)注意有無 AS可能，需作進(jìn)一步檢查，特別是臨床上無腎病綜 合征表現(xiàn)者 。 Company LOGO ? 免疫熒光檢查 ? 免疫熒光（ IF）大多為陰性，這從一方面提示 AS的發(fā)病與免疫機(jī)制關(guān)系不大。 ? 少數(shù)標(biāo)本系膜區(qū)、毛細(xì)血管壁可有 IgA、 IgG、IgM、 C C4等局灶節(jié)段顆粒樣沉積。 IF可有助于 AS與 IgA腎病和其它免疫介導(dǎo)的腎小球疾病相鑒別。 Company LOGO ? 電鏡改變 ? 電鏡改變也是多種多樣的 . 特征性的病理改變只有在電子顯微鏡下才可以觀察到，典型病變?yōu)槟I小球基底膜出現(xiàn)廣泛的增厚，變薄以及致密層分裂的病變。 Company LOGO ? 隨著對(duì) AS認(rèn)識(shí)的逐漸深入，關(guān)于該病的診斷標(biāo)準(zhǔn)也經(jīng)歷 了幾個(gè)階段。 1927年 Alport描述并命名本病始，其后 40年始終以“血尿 +耳聾 +腎衰竭家族史”這一臨床綜合征標(biāo)準(zhǔn)診斷本病 。 70年代電子顯微鏡技術(shù)的應(yīng)用揭示了本病 GBM具有典型的超微結(jié)構(gòu)改變，即 GBM呈極不規(guī)則外觀， GBM彌漫性增厚或增厚與變薄相間，致密層劈裂、分層、籃網(wǎng)狀改變。在此基礎(chǔ)上， Hinter等 提出了診斷 AS的 4條標(biāo)準(zhǔn)，即血尿或慢性腎衰竭或二者均有的患者，如果符合下列 4項(xiàng) 中的 3項(xiàng)便可診斷： (1)血尿或慢性腎衰竭家族史； (2)腎活檢電鏡檢查有典型改變； (3)進(jìn)行性感音神經(jīng)性耳聾； (4)眼部改變。然而，研究表明：有 45％～ 55％的 AS患者有耳聾，眼部異常的發(fā)生率僅為 30％ 4
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