[醫(yī)學]陳灝珠-遺傳性心律失常(編輯修改稿)
2024-11-14 22:57 本頁面
【文章內容簡介】 置 ICD，或左側去交感神經術（頸胸交感神經節(jié)切除） 3. 安置永久起搏器少用，除非伴其他指征 ? 基因特異性治療的探討 1. LQT3病人用鈉通道阻滯劑美西律可縮短 QT間期，可與 β阻滯劑合用（因此，分子生物學篩查基因定型有需要） 2. LQT3病人靜脈用氟卡尼也可縮短 QT間期，但可導致右胸導聯(lián) ST段抬高類似 Brugada綜合征 3. 補充鉀鹽和給保鉀利尿劑提高血鉀濃度嘗試治療 LQT2病人 二 .Brugada綜合征（ Brugada Syndrome, BrS） ? 1992年 Brugada兄弟首先報告 ? 心電圖表現(xiàn)右胸導聯(lián)（ V1～ V3） ST段抬高， T波倒置、雙向或正立。類右束支傳導阻滯改變。 ? 易發(fā)生室性快速心律失常、猝死 ? 心臟無結構異常 ? 常染色體顯性遺傳，亞洲多見 ? 昏倒或心臟驟停等臨床表現(xiàn)多見于 40歲（兒童期少見），男 :女＝ 8:1 ? 心臟事件在睡眠（心動緩慢）或休息時發(fā)生?；驗榘l(fā)熱、用三環(huán)抗抑郁藥、可卡因所誘發(fā) ? 心電圖 V1 V2 V3 1型 2型 3型 1型：拱形， J點 ≥2mm， T波倒， ST末部漸降 2型：馬鞍形， J點 ≥2mm， T波正或雙向， ST末部 ≥1mm 3型：馬鞍型， J點 ≥2mm， T波正， ST末部 1mm ? 心電圖變化可間歇出現(xiàn)，以 1型最具診斷價值。用 Ic類鈉通道阻滯劑阿馬靈 1mg/kg、氟卡尼 2mg/kg或普魯卡因胺 10mg/kg靜注可激發(fā) V V2ST段抬高 ? 靜脈用異丙腎上腺素可抑制，而乙酰膽堿可促進心電圖變化 ? 遺傳學基礎 類別 基因 蛋白 位點 突變的影響 BrS1 SCN5A 3p21p23 功能喪失 Na＋外流 ↓ BrS2 GPD1L G6ph. 脫氫酶 3p21 功能喪失 Na＋外流 ↓ SCN5A基因突變見于 20％～ 25％的臨床病例， GPD1L基因突變見于 1％ 尚有 BrS BrS4 、 BrS5 ? BrS1致病基因與 LQT3同為心臟鈉通道基因 SCN5A突變所致，但 BrSI為功能缺失而LQT3為功能獲得。有報告 BrS1和 LQT3有重疊表型。近年還發(fā)現(xiàn)家族性心臟傳導系統(tǒng)疾病也擴張型心肌病伴 SCN5A基因突變。 ? 預后
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