遺傳性代謝缺陷與分子病(編輯修改稿)
2025-06-22 22:00 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 4葡糖苷酶 Xq24 心衰、肌無力、低智 GSD Ⅲ AR 淀粉 1， 6葡糖苷酶 1p21 與 I型相似，但癥狀較輕 GSD Ⅳ AR 淀粉 (1,4。1,6)轉(zhuǎn)葡糖苷酶 3p12 肝脾腫大，肝硬化 GSD Ⅴ AR 肌磷酸化酶 11q13 肌無力，肌痙攣 GSD Ⅵ AR 肝磷酸化酶 14q21q22 低血糖癥，生長遲緩 GSD Ⅶ AR 肌磷酸果糖激酶 肌痙攣，肌無力，肌痛 GSD Ⅷ XR 磷酸化酶 b激酶 PHKA2基因突變 Xq1213 輕型低血糖，肝腫大、生長遲緩。膽固醇、甘油三酯升高、白內(nèi)障 GSD Ⅸ AR 磷酸化酶 b激酶 PHKB及 PHK G2基因突變 肝腫大、饑餓性低血糖 科學出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 糖原貯積癥 糖原貯積癥 Ⅰ 型患兒 科學出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 四、脂類代謝病 1 2 葡糖腦苷脂沉積病又稱戈謝病 (Gaucher) 神經(jīng)鞘磷脂沉積病又稱為尼曼匹克?。?NiemannPick） 脂類代謝病是指由于脂類分解過程中特異性酶缺乏，導致其相應脂類底物在內(nèi)臟、腦部和血管中累積造成的遺傳性疾病，總稱為脂類累積癥。 科學出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 戈謝病 1 發(fā)病率 1/202200～1/500000 3 基因定位 1q21 2 遺傳方式 AR 科學出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 戈謝病的發(fā)病原理 葡萄糖腦苷脂是一種糖脂，溶解于水，正常情況下葡萄糖苷脂經(jīng) β 葡萄糖苷酶水解成葡萄糖和 N?；拾贝?。葡糖腦苷脂沉積病患者由于基因突變使體內(nèi) β 葡萄苷酶減少或缺乏，使葡萄糖腦苷脂不能分解，導致葡萄糖腦苷脂蓄積在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核 巨噬細胞內(nèi)，而造成肝脾腫大、骨骼受累和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。 科學出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 進行性肝脾腫大、輕至中 度貧血，在 10歲左右逐漸出現(xiàn) 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，多有癲癇樣發(fā) 作。 戈謝病患者 戈謝病的臨床特征 科學出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 尼曼匹克病 1 發(fā)病率 猶太人高達1/25000 3 基因定位 11p15 2 遺傳方式 AR 科學出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 尼曼匹克的發(fā)病原理 鞘磷脂是廣泛存在于質(zhì)膜、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、線粒體和構(gòu)成神經(jīng)髓鞘的一種脂類物質(zhì)。它的降解是經(jīng)過溶酶體中酸性鞘磷脂酶（ ASM）的水解作用，使神經(jīng)酰胺 C1位上的磷酸膽堿斷開。當該酶缺乏時，鞘磷脂即廣泛貯積在肝、脾、骨髓、肺、淋巴結(jié)和腦組織等器官中，導致功能障礙。 科學出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 尼曼匹克的臨床特征 患兒全身網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)中可查見富含脂類的直徑為 20～ 90μm 的大型泡沫細胞，以脾、骨髓、肝、肺和淋巴結(jié)等部位為主，這種泡沫細胞又稱為尼曼 匹克細胞。典型嬰兒型常于嬰兒出生 3個月內(nèi)出現(xiàn)易激惹進行性肝脾、淋巴結(jié)腫大，體重減輕、嘔吐，伴黃疸、貧血和智能發(fā)育減退。體格檢查可見全身肌張力降低腱反射減弱，智能低下，眼底黃斑區(qū)有櫻桃紅斑點，并有失明耳聾、吞咽困難，全身抽搐、痙攣癱瘓和病理反射等神經(jīng)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。 尼曼匹克氏病骨髓片泡沫細胞 科學出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 第二節(jié) 分子病 分子病是指由于結(jié)構(gòu)基因突變而造成蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。 科學出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 一、血紅蛋白病 （ a）血紅蛋白亞單位 (b) 血紅蛋白四聚體 人類正常血紅蛋白的結(jié)構(gòu) 由血紅蛋白分子合成異常引起的疾病稱為血紅蛋白病。 科學出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 正常人體血紅蛋白 發(fā)育階段 血紅蛋白種類 分子組成 胚胎 HbGower I ζ 2ε 2 胚胎 HbGower II α 2ε 2 胚胎 HbPortland ζ 2 Aγ
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