【文章內容簡介】 缺乏 : 皮膚白皙 (fair skin) 、 頭發(fā)黃 (blond hair) ， 虹膜顏色淺 ? 尿液 、 體液常有鼠尿味 (mousy odor) ? 易合并濕疹 、 嘔吐 、 腹瀉 。 蛋白質 色氨酸 五羥色胺 四氫生物蝶呤 ３ 二氫生物喋呤 １ 苯丙氨酸 酪氨酸 3,4二羥苯丙氨酸 4a羥－四氫生物喋呤 苯丙酮酸 ２ 黑色素 多巴胺 苯乙酸 四氫生物蝶呤 ３ 二氫生物喋呤 甲狀腺素 去甲腎上腺素 苯乳酸 6羥氧丙基四氫生物蝶呤 6乳酰生物蝶呤 生物蝶呤 （ 尿 ） 腎上腺素 0－羥－苯乙酸 ６丙酮酰四氫生物蝶呤 ４ 二氫三磷酸新蝶呤 ５ 三磷酸鳥苷 新蝶呤 （ 尿 ） 苯丙氨酸 、 生物喋呤代謝途徑 ，２ .蝶呤 4a甲醇胺脫水酶 ,３ .二氫蝶啶還原酶 ,４ .6丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶 ,５ .三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶 異型 PKU(BH4代謝異常 )的臨床表現 ? 與經典型 PKU相似 ? 豎頭不穩(wěn)，肌張力增高，流涎，吞咽困難，肌陣攣發(fā)作 ? 雖經低苯丙氨酸飲食治療，神經系統(tǒng)癥狀仍繼續(xù)進展 PKU的診斷 臨床表現與體征 ? Mental retardation ? epilepsy ? Fair skin, blond hair ? Mousy odor 實驗室檢查 ?尿三氯化鐵試驗 ?Guthrie試驗：枯草桿菌生長抑制試驗 ?血尿氨基酸、有機酸測定：血苯丙氨酸測定 , 典型多在 20 mg/dl以上 (正常 2mg/dl) ?基因診斷 輔助檢查 : 智力測驗、 EEG、頭 顱 CT、 MRI PKU診斷標準 ? 生后１周新生兒血清苯丙氨酸 (20mg/dl) ? 尿中苯丙酮酸、苯乙酸增高 ? 口服苯丙氨酸 100mg/kg后，血清酪氨酸不增高 ? 生物喋呤正常 PKU的鑒別診斷 Deferential diagnosis for PKU 一、高苯丙氨酸血癥 ? 經典型 PKU：苯丙氨酸羥化酶缺陷 ? 持續(xù)性高苯丙氨酸血癥：雜合子，酶活性降低，同工酶缺陷 ? 一過性高苯丙氨酸血癥：苯丙氨酸羥化酶成熟延遲，多見于早產兒 ? 苯丙氨酸轉氨酶缺乏：血苯丙氨酸增高，尿苯丙酮酸、苯乙酸不增高，苯丙氨酸負荷后，血中酪氨酸不增加 ? 異型 PKU 蛋白質 色氨酸 五羥色胺 四氫生物蝶呤 ３ 二氫生物喋呤 １ 苯丙氨酸 酪氨酸 3,4二羥苯丙氨酸 ＊ 4a羥－四氫生物喋呤 苯丙酮酸 ２ 黑色素 多巴胺 苯乙酸 四氫生物蝶呤 ３ 二氫生物喋呤 甲狀腺素 去甲腎上腺素 苯乳酸 6羥氧丙基四氫生物蝶呤 6乳酰生物蝶呤 生物蝶呤 （ 尿 ） 腎上腺素 0－羥－苯乙酸 ６丙酮酰四氫生物蝶呤 ４ 二氫三磷酸新蝶呤 ５ 三磷酸鳥苷 新蝶呤 （ 尿 ） 苯丙氨酸 、 生物喋呤代謝途徑 ，２ .蝶呤 4a甲醇胺脫水酶 ,３ .二氫蝶啶還原酶 ,４ .6丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶 ,５ .三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶 二、苯丙氨酸負荷試驗 （ phenylalanine loading test） 口服苯丙氨酸 100mg/kg， 1~4小時測定血苯丙氨酸 濃度。 三、 BH4負荷試驗（ BH4 loading test） 口服 BH420mg/kg(靜脈 2~10mg/kg)， 1,2,4,8小時測定 血苯丙氨酸濃度，負荷前、負荷后 4~8小時進行尿蝶 呤譜分析 （ urinary pterine analysis）。 PKU的鑒別診斷 Deferential diagnosis for PKU 經典型 PKU和異型 PKU，苯丙氨酸負荷后血苯丙氨酸濃度均升高。異型 PKU（ BH4缺乏者） BH4 負荷后４～８小時，血苯丙氨酸濃度正常，經典型 PKU血苯丙氨酸濃度無明顯下降。 四 、 尿蝶呤譜分析 （ urinary pterine analysis） 4a羥－四氫生物喋呤 ２ 四氫生物蝶呤 ３ 二氫生物