遺傳性異常纖維蛋白原血癥黃麗(編輯修改稿)
2025-01-31 18:05 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 (inherited dysfibrinogenemia)是一種纖維蛋白原基因缺陷而導(dǎo)致纖維蛋白原分子結(jié)構(gòu)和功能異常的遺傳性疾病。該病多以常染色體顯性或共顯性方式遺傳 , 少數(shù)為常染色體隱性遺傳。 分子結(jié)構(gòu) 纖維蛋白原是由 Aα 、 Bβ 、 γ 3條多肽鏈為組分 , 以鏈間二硫鍵相連構(gòu)成的對稱性二聚體 (Aα 、 Bβ 、 γ ） 23 。其中 3條多肽鏈分別由 3個獨立基因 FGA 、FGB、 FGG 編碼 , 集中于 4q284q31 約 50 kb的區(qū)域內(nèi)。 絕大多數(shù)遺傳性異常纖維蛋白原血癥患者的分子缺陷為錯義突變 , 其中不同位置精氨酸 (Arg)發(fā)生的錯義突變尤為常見。 異常纖維蛋白原分子因缺陷部位不同，導(dǎo)致不 同的功能缺陷： 。 。 。 （原）降解作用不敏感。 ，顯示 ADP誘導(dǎo)血小板聚集反應(yīng)下降。 ，致使纖維蛋白原 γ 鏈易被纖溶酶切斷
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