珠蛋白異常ppt課件(編輯修改稿)
2025-05-28 12:31 本頁面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 珠蛋白基因簇位于 16 Pter 。 ? 每條染色體各有 2個(gè) a珠蛋基因，一對(duì)染色體共有 4個(gè) a珠蛋白基因。 ? 大多數(shù) a珠蛋白生成障礙性貧血是由于 a珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞? ? 若僅是一條染色體上的一個(gè) a 基因缺失或缺陷，則 α 鏈的合成部分受抑制，稱為 a+地貧； ? 若每一條染色體上的 2個(gè) a基因均缺失或缺陷，稱為 a0地貧。 １、靜止型 患者無癥狀。 紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中 Hb Bart含量 ～ ，但 3個(gè)月后即消失。 a 地中海貧血分型 ２、輕型 ? 患者無癥狀。 ? 實(shí)驗(yàn)室檢查有如下特點(diǎn)； ? 紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變?nèi)绱笮〔坏?，異形等? ? 紅細(xì)胞滲透脆性降低； ? 變性珠蛋白小體陽性； ? HbA2和 HbF含量正?；蛏缘?。 患兒臍血 Hb Bart39。s含量 ～ ，于生后６個(gè)月時(shí)完全消失。 ３、中間型 ? 又稱 血紅蛋白Ｈ病 。 ? 患兒出生時(shí)無明顯癥狀，嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血，疲乏無力、肝脾腫大、輕度黃疸，年齡較大的患兒可出現(xiàn)類似重型 β 珠蛋白生成障礙性貧血的特殊面容。 ? 合并呼吸道感染或服用氧化性藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。 ４、重型 ? 又稱 Hb Bart‘s胎兒水腫綜合征 。 ? 胎兒常于 30～ 40周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大，胎盤巨大且質(zhì)脆。 實(shí) 驗(yàn) 室 檢 查 ? 血象中成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦?β 珠蛋白生成障礙性貧血，有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增加。 ? 血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart39。s或同時(shí)有少量HBH， 無 HbA、 HbA2和 HbF。 二、珠蛋白生成障礙性貧血 常用的檢驗(yàn)方法 血紅蛋白電泳 抗堿血紅蛋白檢驗(yàn) HbF酸洗脫法檢驗(yàn) （一）血紅蛋白電泳檢測(cè) （ hemoglobin electrophoresis） [原理 ] ? 目的是檢出和確認(rèn)各種正常和異常的血紅蛋白。 ? 根據(jù)不同的血紅蛋白帶有不同的電荷，等電點(diǎn)不同，在一定的 pH緩沖液中，血紅蛋白的等電點(diǎn)小于緩沖液的 pH時(shí)帶負(fù)電荷，電泳時(shí)在電場(chǎng)中向陽極泳動(dòng)，反之， Hb帶正電荷向陰極泳動(dòng)。 ? 在一定電壓下，經(jīng)過一定時(shí)間的電泳，不同的血紅蛋白所帶電荷不同，分子量不同，其泳動(dòng)方向和速度不同，可分離出各自的區(qū)帶，同時(shí)對(duì)電泳出的各區(qū)帶進(jìn)行比色或電泳掃描，可進(jìn)行各種血紅蛋白的定量分析。 ?一般最常用的是 電泳。 [參考值 ] ① （見書圖） 有 4條區(qū)帶： HbA95%， HbF2% HbA2 1%% 非血紅蛋白（ NH1和 NH2） 但 HbA與 HbF不易分開， HbH和 HbBarts不易分開。 ② ， 主要用于 HbH和 HbBarts的檢出。 [臨床評(píng)價(jià) ] （ 1）血紅蛋白電泳為 定性 試驗(yàn)，可以檢測(cè)各種正常和
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