分子病與遺傳性酶病(編輯修改稿)
2024-10-03 16:23 本頁面
【文章內容簡介】 ／ α +(α－／ α－ )。 ? ②雜合子：由正常單倍型 αA與異常單倍型構成 ? α0地貧雜合子為 αA ／ α0 (αα／－－ )， ? α+地貧雜合子為 αA ／ α+(αα／ α－ )。 ? ③雙重雜合子：由兩種異常單倍型構成， ? α0與 α+地貧的雙重雜合子為 α0/α+(α－ /－－ ) 第二十九頁，共六十九頁。 30 3. α地貧常見疾病 〔 AD〕 ? Bart’s胎兒水腫綜合征 :－－ /－－，無 α鏈 ,為γ4 ，胎兒缺氧水腫死。 ? Hb H病 ： α－ /－－， α鏈極少，多余 β鏈累積形成 β4 ，中度 ~重度貧血。 ? 輕型 (標準型 ) α地貧： αα／ ， α鏈少，間或輕度貧血。 ? 靜止型 α地貧 : αα／ α－，根本正常，無貧血病癥 第三十頁，共六十九頁。 31 〔 二 〕 β地貧常見疾病 (AR) ? β 基因突變類型： ? β A單倍型：正常的 β 基因； ? β 0單倍型， β 鏈合成完全被抑制 ? β +單倍型； β 鏈合成局部被抑制 ? 其他單倍型： ? δβ、 βδ和 γ δ β 等融合基因而出現(xiàn)δβ+、 δβ0等單倍型。 第三十一頁，共六十九頁。 32 〔 二 〕 β地貧常見疾病 (AR) 第三十二頁，共六十九頁。 33 〔 二 〕 β地貧常見疾病 (AR) ? 重型 β地貧〔 β０地貧〕： ? β鏈合成被完全或大局部抑制， γ、 δ鏈合成多， β鏈無或很少 α2γ2和 α2δ2鏈多過剩 α鏈包含體 ,地中海貧血面容，溶血性貧血 . ? 輕型 β地貧〔 β＋地貧〕： ? 為 βA雜合子， β鏈合成被局部抑制， β鏈較少，輕度不明顯貧血。 第三十三頁，共六十九頁。 34 第二節(jié) 血漿蛋白病 ? 血友病 A、 B、 C 第三十四頁，共六十九頁。 35 一 、 Hemophilia： ? 是一組由凝血因子遺傳性缺陷 (凝血因子缺乏 )所致凝血過程障礙的疾病 ， ? 凝血因子共 12種 。 ? 血友病分 A型 (甲型 )、 B型 (乙型 )和 C型 (丙型 )， 另有一種與凝血因子缺陷有關的血管性假血友病 (凝血因子 Ⅷ 中的 vWF因子缺乏 )。 第三十五頁，共六十九頁。 維多利亞家族 36 第三十六頁，共六十九頁。 37 〔 一 〕 Hemophilia A ? 臨床表現(xiàn)是反復自發(fā)性或在輕微損傷后出血不止 ， 病情與凝血因子 Ⅷ 活性相關 。 ? Ⅷ 〔 抗血友病球蛋白 ,AHG)遺傳性缺乏所致 ， 又稱 “ 皇室癥 〞 或 “ 皇家病 〞 。 AHG是 Ⅷ 的 3種成分 (AHG、 Ag和 vWF)中的凝血蛋白 。 ? 呈 XR；基因定位 Xq28。 有 150多種突變 ，多散發(fā)病例 。 第三十七頁，共六十九頁。 38 〔 二 〕 Hemophilia B ? Ⅸ 〔 血漿凝血活酶成分 ， PTC)遺傳性缺乏所致 ， 又稱Chrismas病 。 ? 臨床表現(xiàn)同甲型血友病但發(fā)病率小 。 ? XR。 ? PTC基因 (Xq27)的變異廣泛 (570種 )。 第三十八頁，共六十九頁。 39 第三節(jié) 酶蛋白病 ? 遺傳性酶病 :由基因突變引起酶活性異常而導致代謝紊亂的機體功能障礙性疾病 ， 又稱先天性代謝缺陷(inborn errors of metabolism)。 ? 酶活性異常包括酶活性的降低和增高 。 ? 遺傳性酶病都有自己的受累酶 (遺傳根底異常的酶 )， 一般就是缺陷酶 。 第三十九頁，共六十九頁。 40 一、氨基酸代謝缺陷： ? phenylketonuria (PKU) ? albinism ?
環(huán)評公示相關推薦
鄂ICP備17016276號-1