20xx年醫(yī)學(xué)專題—兒科第八章--染色體病和遺傳性代謝病(編輯修改稿)
2024-11-04 23:05 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 。,遺傳(y237。chu225。n)咨詢,對(duì)象： 母親年齡在35歲以上 已生育過先天愚型患兒或畸形死胎 有染色體畸變家族史 父母一方系表型正常(zh232。ngch225。ng)的平衡易位攜帶者 經(jīng)常接觸放射線或化學(xué)物質(zhì)的孕婦,第二十二頁，共五十頁。,預(yù)防(y249。f225。ng),檢出染色體平衡易位攜帶者 避免近親(j236。nqīn)婚配 避免不良的環(huán)境因素 孕早期預(yù)防感染 產(chǎn)前診斷,第二十三頁，共五十頁。,產(chǎn)前診斷和篩查,對(duì)象：年齡35歲孕婦、高危胎兒 方法： 1. 傳統(tǒng)：絨毛膜或羊水(y225。ngshuǐ)穿刺進(jìn)行染色體核型分析 2. 母體血清生化檢測： AFP/free ? hCG/E3,第二十四頁，共五十頁。,治療(zh236。li225。o),尚無有效(yǒuxi224。o)的治療方法 預(yù)防感染 加強(qiáng)教育 伴發(fā)畸形者，手術(shù)矯正,第二十五頁，共五十頁。,第三節(jié) 遺傳性代謝(d224。ixi232。)病 概述,遺傳性代謝病是由于(y243。uy)基因突變，引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導(dǎo)致酶、受體、載體等的缺陷，使機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，反應(yīng)底物或者中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，引起一系列臨床表現(xiàn)的一大類疾病。 遺傳性代謝病種類繁多，常見有400～500種，單一病種患病率較低，總體發(fā)病率較高、危害嚴(yán)重診斷需測定代謝、酶活性或者進(jìn)行基因診斷,第二十六頁，共五十頁。,苯丙酮尿癥 Phenylketonuria,第二十七頁，共五十頁。,概念(g224。ini224。n),發(fā)病率：我國為1/11 000，北方高于南方(n225。nfāng) 遺傳病：常染色體隱性遺傳性疾病 病因：苯丙氨酸羥化酶缺陷 危害：嚴(yán)重的智能發(fā)育障礙 可治疾?。盒柙缭\斷，早治療,第二十八頁，共五十頁。,苯丙酮尿癥的歷史(l236。shǐ)(1),1934年挪威醫(yī)師Folling用FeCl3檢查智力障礙小兒,發(fā)現(xiàn)尿液呈綠色反應(yīng)，并分離出苯丙酮酸。 1938年Folling發(fā)現(xiàn)這類病人血苯丙氨酸濃度升高。 1947年Jervis發(fā)現(xiàn)正常人肝臟組織(zǔzhī)的上清液能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔?PKU病人肝組織(zǔzhī)不能。,第二十九頁，共五十頁。,苯丙酮尿癥的歷史(l236。shǐ)(2),1953年德國醫(yī)師Bickel首先報(bào)道(b224。od224。o)用低Phe奶方治療PKU獲得成功 1963年美國Guthrie醫(yī)師首創(chuàng)細(xì)菌抑制法進(jìn)行新生兒篩查 1976年Leeming發(fā)現(xiàn)第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺乏 1983年美國Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羥化酶，為基因診斷和產(chǎn)前診斷開辟了道路。,第三十頁，共五十頁。,苯丙氨酸代謝(d224。ixi232。)途徑,苯丙氨酸 苯丙氨酸羥化酶 酪氨酸 BH4 對(duì)羥苯丙酮酸 多巴 甲狀腺素 苯丙酮酸 苯乙酸 黑色素 多巴胺 苯乳酸(rǔ suān) 對(duì)羥苯乙酸 正羥苯乙酸
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