人類染色體和染色體病(編輯修改稿)
2024-10-03 10:34 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 染色體之間片段的交換。 羅伯遜易位 (Robertsonian translocation): 近端著絲點染色體的著絲點融合。 人類 D組〔 1 1 15〕、 G組〔 222〕和 Y染色體為近端著絲點染色體。 第二十七頁，共五十一頁。 倒位環(huán) 正常染色體 倒位染色體 正常染色體 重復(fù) 1，缺 8 重復(fù) 8，缺 1 倒位染色體 四種配子 同源染色體 第二十八頁，共五十一頁。 四射體 易位 A B C D 四射體形成的 18種類型配子，受精后只有一種為正常人〔 AB, CD)；一種為易位攜帶者 (AD, BC)。其他均含有不平衡染色體。 〔四射體照片〕 相互易位染色體在減數(shù)分裂時將形成四射體。 第二十九頁，共五十一頁。 不等交換 第三十頁，共五十一頁。 發(fā)育不同階段染色體畸變 *在配子 形成期或受精 24小時內(nèi)的畸變將導(dǎo)致畸變純合體。 *在發(fā)育 24天〔卵裂及桑椹胚期〕將導(dǎo)致不同比例的嵌合體。 *在 3胚層分化〔 3周左右〕階段，某一層染色體畸變將導(dǎo)致由該胚層發(fā)育而來的組織器官系統(tǒng)異常。 在各組織器官染色體異常嵌合體中，僅依外周血檢查不一定能夠發(fā)現(xiàn)嵌合核型。 第三十一頁，共五十一頁。 其他染色體畸變類型 第三十二頁，共五十一頁。 第三十三頁，共五十一頁。 染色體病 目前已發(fā)現(xiàn)的染色體異常核型達(dá)一萬多種。 染色體病達(dá) 100多種。 染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的具有一系列臨床病癥的綜合征。 常染色體病的共同特征： 智力低下、發(fā)育緩慢、多發(fā)畸形。 性染色體病的共同特征： 性征發(fā)育不全或畸形、智力較低。 第三十四頁，共五十一頁。 常染色體病 常染色體病是由于 122號常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。男女均發(fā)病。共同的發(fā)病機制是基因組失衡。 21三體綜合征 21三體又稱先天愚型， Down綜合征。 1866年英國醫(yī)生 JLH Down首先描述， 1959年法國 Lejeune證實該病的病因是由于 G組染色體多了一條，后確定為 21號。 發(fā)病率： 1/600~1/800。 臨床表現(xiàn)： １、特殊面容 — 眼距寬、鼻塌平、口半開、流口水、耳廓小、手足短。 ２、發(fā)育不良、肌張力低、關(guān)節(jié)松弛、新生兒有第三囟門。 ３、局部患者有特殊膚紋，如通貫手、 atd角達(dá) 64 (正常人 41 )， ４、半數(shù)患者伴有先天性心臟病，白血病發(fā)病率高于正常 20倍。男性根本無生育能力，女性少數(shù)可有生育能力。大局部壽命不長，少數(shù)可達(dá) 50歲以上。 本病最大特點是智力低下。 第三十五頁，共五十一頁。 21－三體照片 第三十六頁，共五十一頁。 00 . 0 0 20 . 0 0 40 . 0 0 60 . 0 0 80 . 0 10 . 0 1 2y 1 5 1 9 y 2 0 2 4 y 2 5 2 9 y 3 0 y 3 2 y 3 5 y 3 8 y 4 0生育年齡與 21三體發(fā)病率的關(guān)系 第三十七頁，共五十一頁。 21三體的分類： １、純合型 —— 核型為 46, XX(XY), +21 大局部的 21三體為純合型，發(fā)病原因 95%為母親發(fā)生了染色體不別離，且發(fā)生在第一次減數(shù)分裂。極少一局部為遺傳的，既母親為21三體。 ２、嵌合型 —— 核型為 47, XX(XY), +21/46, XX(XY) 在胚胎發(fā)育中某一時刻發(fā)生了染色體不別離，形成嵌合體。嵌合體的臨床表現(xiàn)較純合體輕，發(fā)病程度與異常核型細(xì)
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