20xx年醫(yī)學專題—人染色體染色體病(編輯修改稿)
2024-11-04 17:28 本頁面
【文章內容簡介】 呈散發(fā)性，無家族史 少數患者的雙親之一為平衡的染色體重排攜帶者 染色體病種類：常染色體??；性染色體病,第四十二頁，共七十五頁。,一、常染色體病 概念：常染色體數目或結構異常引起的疾病，男女均發(fā)病 發(fā)病機制:基因組失衡 常染色體病的共同特征： 智力低下、發(fā)育遲緩(ch237。huǎn)、多發(fā)畸形 種類：三體綜合癥、單體綜合癥、部分單體綜合癥、部分三體綜合癥和嵌合體等(占染色體病2/3）,第四十三頁，共七十五頁。,發(fā)病率：新生兒中約為1/800，男性多于女性。母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素 臨床表現：出生時體重和身長偏低，肌張力低下，突出的是顱面畸形，頭小而圓，臉圓而扁平，鼻扁平，眼距寬，常有斜視，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，耳廓畸形，頸背部短而寬，患者(hu224。nzhě)四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，皮紋也有一定特點，約1/2以上患者(hu224。nzhě)有先天性心臟病，消化道畸形（如十二指腸狹窄、巨結腸等）也偶見，男性尚未見能有生育者，少數女性患者(hu224。nzhě)能生育。精神發(fā)育遲滯或智力低下是本病最突出最嚴重的表現,（一）21三體綜合征（Down syndrome）,第四十四頁，共七十五頁。,21三體的核型,１、游離型 大部分的21三體為游離型，占95%，病情嚴重 核型：47，XY（XX），+21 遺傳學：幾乎都是新發(fā)生的，與雙親的核型無關。 發(fā)病(fā b236。ng)原因：95%為母親發(fā)生了染色體不分離，且發(fā)生在第一次減數分裂；極少一部分為遺傳的，既母親為21三體,第四十五頁，共七十五頁。,第四十六頁，共七十五頁。,第四十七頁，共七十五頁。,占1%～2% 原因：在胚胎發(fā)育中某一時刻發(fā)生了染色體不分離（有絲分裂）；嵌合體的臨床表現較純合體輕，發(fā)病程度與異常(y236。ch225。ng)核型細胞比例有關 核型：46/47，+21,２、嵌合(qi224。n h233。)型,第四十八頁，共七十五頁。,３、易位型,占1%～2%，患者體細胞中有一條易位染色體。該易位染色體通常由一條D組或G組染色體與21號染色體長臂通過羅氏易位而成 遺傳學：Dq21q易位型三體中，有45%是由平衡易位攜帶者遺傳而得，55%為新發(fā)生的。 96% 21qGq易位型三體是新發(fā)生的 注意：21q22q和21q21q易位的遺傳學意義(y236。y236。)完全不同,第四十九頁，共七十五頁。,D/G平衡(p237。ngh233。ng)易位攜帶者遺傳圖解,成活(ch233。nghu243。)的胚胎有1/3可能性為21三體,第五十頁，共七十五頁。,21三體的診斷(zhěndu224。n),臨床篩查：癥狀典型，臨床診斷的正確率高（90%） 染色體檢查：新生兒期患兒有時面容(mi224。nr243。ng)不夠典型，需作核型分析（決定性） 酶學分析：患者過氧化物歧化酶（SOD－1）活性可增 高50％，該酶基因定位21q22，即具有基因劑量效應,第五十一頁，共七十五頁。,21三體的預防(y249。f225。ng),對35歲以上的孕婦、30歲以下但生育過DS患兒的孕婦或其雙親之一為平衡易位攜帶者或嵌合體者應作產前檢查，如取孕16～20周羊水細胞或9～12周的絨毛(r243。ngm225。o)膜細胞做染色體檢查 年齡在30歲以下，且生育過患兒及一級親屬中有患者或有平衡易位攜帶者的婦女應作染色體檢查,第五十二頁，共七十五頁。,孕婦血清(xu232。qīng)標記物檢查 血清標記物: AFP (甲胎蛋白) ? UE3 (雌三醇) ? HCG (絨毛膜促性腺激素) ?,第五十三頁，共七十五頁。,（二）18 三體綜合征（Edward綜合征 ）,發(fā)病率:1/8000，女性多于男性。發(fā)病率與母親年齡有關。 1/3患兒在一個月內死亡，90% 患兒在一歲內死亡。 臨床表現：嚴重畸形，出生不久死亡，宮內發(fā)育遲緩，羊水(y225。ngshuǐ)過多，平均出生體重僅2243克，頭長、枕凸，眼距寬、眼球小，嘴小，頸短，皮膚松弛， 手呈特殊握拳狀，搖椅足，智力嚴重低下,核型： 80%為游離型， 47,XX(XY),+18； 10%為嵌合型，46/47，+18；其他(q237。tā)為各種易位（18號與D組染色體的易位）；雙親是平衡易位攜帶者而導致的很少,第五十四頁，共七十五頁。,（三）13三體綜合征（Patau綜合征）,發(fā)病率:1/25000，女性多于男性，癥狀比前面兩種嚴重(y225。nzh242。ng)得多。發(fā)病率與母親年齡有關。99%以上胎兒流產，出生后45%患兒在一個月內死亡，9
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