20xx年醫(yī)學專題—第七章-染色體病-36(編輯修改稿)
2024-11-16 00:29 本頁面
【文章內容簡介】 頁。,46,46,46,46,46,45,47,45,46,46,46,46,46,47,45,不分離(fēnl237。),卵裂早期(zǎoqī)染色體不分離鑲嵌體,第三十頁，共八十五頁。,在細胞分裂的后、末期，個別染色體由于某種原因（如著絲粒未與紡錘體相連）未能進入子細胞核，滯留在細胞質中逐漸解體(jiětǐ)，導致子細胞丟失染色體。,(二) 染色體丟失(diūsī)(chromosome loss),發(fā)生于配子形成(x237。ngch233。ng)過程，可產生n和n1配子,發(fā)生于受精卵的卵裂早期，可形成正常細胞和單體型細胞組成的鑲嵌體 ( 46, XX / 45, X和46, XY / 45, X臨床多見)。,第三十一頁，共八十五頁。,46,45,46,45,45,46,46,染色體丟失(diūsī)鑲嵌體,丟失(diūsī),45,45,45,第三十二頁，共八十五頁。,染色體結構(ji233。g242。u)畸變及其產生機制,染色體結構畸變的產生(chǎnshēng)基礎：染色體斷裂，造成斷片缺失或斷裂后引起的重排,第三十三頁，共八十五頁。,中間缺失(internal deletion):兩次斷裂(du224。n li232。),中間節(jié)段丟失 末端缺失(terminal deletion):斷裂一次,無著絲粒的末端部分丟失,一、染色體結構畸變的類型及其產生(chǎnshēng)機制,(一) 缺失(quē shī)(deletion,del)：染色體臂部分丟失,第三十四頁，共八十五頁。,internal deletion,terminal deletion,第三十五頁，共八十五頁。,原因： 同源染色體在不同部位斷裂后，斷片互換重接，造成一條(yī ti225。o)染色體某節(jié)段重復，另一條(yī ti225。o)染色體該節(jié)段缺失。 不等交換。,(二)重復(duplication,dup):同一(t243。ngyī)染色體的某一節(jié)段有兩份或兩份以上。,第三十六頁，共八十五頁。,第三十七頁，共八十五頁。,第三十八頁，共八十五頁。,臂內倒位（paracentric inversion）:兩處斷裂在同一(t243。ngyī)臂內 臂間倒位（pericentric inversion）:兩處斷裂分別在長、短臂,(三)倒位(inversion, inv)：染色體上中間某段斷裂后倒轉180度后重新(ch243。ngxīn)連接。,第三十九頁，共八十五頁。,臂內倒位,臂間倒位,第四十頁，共八十五頁。,由于無遺傳物質的丟失，表型一般(yībān)無影響，故稱倒位攜帶者。但其配子在同源染色體配對時會形成倒位環(huán)，如發(fā)生交換，可形成有缺失或重復的配子。（片段短 不育；長 畸胎）,第四十一頁，共八十五頁。,臂間倒位(pericentric inversion) 形成(x237。ngch233。ng)倒位環(huán),第四十二頁，共八十五頁。,臂間倒位染色體在減數(shù)分裂(jiǎn sh249。 fēn li232。)中的行為:倒位后減數(shù)分裂(jiǎn sh249。 fēn li232。)形成倒位環(huán),第四十三頁，共八十五頁。,第四十四頁，共八十五頁。,(四)易位(translocation,t)：某條染色體斷下的節(jié)段連接(li225。njiē)到另一染色體上,插入易位(單方易位)：僅有一條(yī ti225。o)染色體的斷片接到另一染色體上,第四十五頁，共八十五頁。,相互易位(reciprocal translocation,rcp)：兩條染色體的斷片互換后重接，產生平衡易位攜帶者。只有基因位置的改變，無數(shù)量的增減，表型可正常，但子女可出現(xiàn)部分(b249。 fen)三體型或單體型。,相互易位所致(suǒ zh236。)四射體,第四十六頁，共八十五頁。,第四十七頁，共八十五頁。,第四十八頁，共八十五頁。,羅伯遜易位(Robertsonian translocation, rob；著絲粒融合)：兩條近端著絲粒染色體（D組和G組）均在著絲粒處斷裂，然后(r225。nh242。u)二者的長臂在著絲粒處相接，形成45條染色體的平衡易位攜帶者。 圖12,整臂易位：近端著絲粒染色體與非近端著絲粒染色體之間，或非近端著絲粒染色體之間發(fā)生整個臂的交換(jiāohu224。n)。 復雜易位：涉
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