20xx年醫(yī)學專題—第七課：肝豆狀核變性綜述(編輯修改稿)
2025-11-16 00:29 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 gxiǎn)，嚴重者除肢體外頭部及軀干均可波及、此外也可有扭轉(zhuǎn)痙攣、舞蹈樣動作和手足徐動癥等。 精神癥狀以情感不穩(wěn)和智能障礙較多見，嚴重者面無表情，口常張開、智力衰退。 少數(shù)可有腱反射亢進和錐體束征，有的可出現(xiàn)癲癇樣發(fā)作。,第二十頁，共四十六頁。,4.精神(jīngsh233。n)癥狀,WD患者大約10%~51%發(fā)生精神癥狀，因其精神癥狀并無特異性，以引起誤診，尤其是以精神癥狀為首發(fā)或精神癥狀突出的病例。約20%患者在確診WD之前按各種精神病治療。 精神癥狀主要表現(xiàn)情感障礙，如無故哭笑,抑郁或欣快,幼稚動作,攻擊行為或妄想等。不少患者有認知功能障礙。 WD患者的精神癥狀有時持續(xù)很久，雖經(jīng)驅(qū)銅治療也無明顯效果(xi224。oguǒ)。晚期可有癡呆。,第二十一頁，共四十六頁。,5.角膜(jiǎom243。)色素環(huán)(KF環(huán)),為存在于患者角膜邊緣的寬約1～3mm左右的棕黃或綠褐色色素環(huán)，用裂隙燈檢查可見細微的色素顆粒沉積，絕大多數(shù)見于雙眼，個別見于單眼。 據(jù)統(tǒng)計，98%的患者具有此環(huán)，故為本病重要體征。但7歲以下患兒此環(huán)較少見。 KF環(huán)明顯時用電筒或放大鏡可見，但早期(zǎoqī)常須借助裂隙燈方能發(fā)現(xiàn)。,第二十二頁，共四十六頁。,6.腎臟(sh232。nz224。ng)損害：,因銅在腎臟沉積主要(zhǔy224。o)損害近端腎小管，故腎小管重吸收功能障礙，可出現(xiàn)腎性蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及腎性佝僂病等。 此外，部分患者還可發(fā)生腎小管性酸中毒。,第二十三頁，共四十六頁。,7.血液(xu232。y232。)系統(tǒng)癥狀,Wilson病程中常出現(xiàn)(chūxi224。n)急性血管內(nèi)溶血，至少15%的患者溶血表現(xiàn)明顯。溶血常是短暫性的和自限性的，常較肝病表現(xiàn)超前數(shù)年，溶血發(fā)生時常無KF環(huán)發(fā)生。因而，對于20歲以下的溶血患者，應從生化檢查上除外其他原因?qū)е碌娜苎?，Wilson病溶血患者，血Coombs試驗陰性，屬非球形紅細胞性溶血。偶有急性溶血與急性肝功能衰竭同時出現(xiàn)(chūxi224。n)者，預示病情重，常在數(shù)周內(nèi)死于肝或腎功能衰竭。 另外，以肝臟損傷為主的患者，急性肝功能衰竭，嚴重失代償性肝硬化，凝血因子合成減少、血小板質(zhì)量差，脾大可致血小板減少和白細胞減少，這些合Wilson病患者存有出血傾向。 藥物性血小板減少和白細胞減少,第二十四頁，共四十六頁。,8.肌肉骨骼(gǔg233。)癥狀,WD患者的骨骼及肌肉損害并不少見，尤其是亞洲患者。 肌肉癥狀(zh232。ngzhu224。ng)主要表現(xiàn)為肌無力、肌痛、肌萎縮。 骨質(zhì)疏松見于2/3患者，其他如骨及軟骨變性、關(guān)節(jié)畸形、X型腿、自發(fā)性骨折、骨性佝僂病等也可發(fā)生。,第二十五頁，共四十六頁。,9.眼部癥狀(zh232。ngzhu224。ng),WD患者(hu224。nzhě)除了具有特征性的KF環(huán)外，眼部尚有多種改變。 大約有17%未經(jīng)治療的WD患者出現(xiàn)白內(nèi)障，特征是呈向日葵樣分布，主要由于銅在晶狀體沉積所致。,第二十六頁，共四十六頁。,10.皮膚(p237。 fū)損害及其他,部分患者皮膚色素沉著，皮膚較黑，尤以面部及雙小腿外側(cè)明顯，當癥狀好轉(zhuǎn)時可見色素沉著減輕。 部分患者有心律不齊、糖耐量異常(y236。ch225。ng)、甲狀腺功能低下等。,第二十七頁，共四十六頁。,七. 實 驗 室 檢 查,第二十八頁，共四十六頁。,1.血清(xu232。qīng)銅藍蛋白,低血清銅蘭蛋白(ceruloplasmin,CP)是診斷本病的重要依據(jù)之一，但血清銅蘭蛋白值與病情、病程及驅(qū)銅治療效果(xi224。oguǒ)無關(guān)。 正常人C
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