醫(yī)學(xué)]醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第十四章染色體病(編輯修改稿)
2025-02-13 15:21 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 占 5％，增加的一條 21號染色體并不獨立存在，而是與 D組或 G組的一條染色體發(fā)生羅伯遜易位。 21三體型，此型約占全部患者的 ％。核型為 47， XX（ XY），+21。 此型較少見，約占 2％。 游離型 易位型 嵌合型 第三節(jié) Down綜合癥 III、嵌合型 生殖細(xì)胞減數(shù)分裂不分離，從而形成 46 / 47， +21兩個細(xì)胞系的嵌合體，發(fā)生率與典型的三體型一樣。 合子后有絲分裂不分離的結(jié)果。如果第一次卵裂時發(fā)生不分離，就會產(chǎn)生 47， +21和 45， 21兩個細(xì)胞體系，后一種細(xì)胞很難存活。 第三節(jié) Down綜合癥 Down綜合征發(fā)生的分子機制 與 DS發(fā)病的有關(guān)基因可能是一些結(jié)構(gòu)基因或者調(diào)控基因，但是作用機制不清楚 。 第三節(jié) Down綜合癥 Down表型在 21號染色體的區(qū)域定位 第三節(jié) Down綜合癥 臨床篩查 染色體檢查 血液學(xué)改變 酶的改變 90%的病例可 以根據(jù)典型的 DS面容及智力 低下作出診斷。 部分不典型病 例通過染色體 核型分析確診。 確診依賴于染 色體核型分析 新生兒在感染 時易出現(xiàn)類白 血病反應(yīng)，常 在 12年后發(fā)展 為白血病 過氧化物歧化 酶及堿性磷酸 酶活性較正常 人高 50% Down綜合征的診斷、治療及預(yù)防 （ 1）、 Down綜合征的診斷 第三節(jié) Down綜合癥 （ 2）、 Down綜合征的治療與預(yù)后 3/4的 DS胎兒在懷孕前三個月內(nèi)已自發(fā)流產(chǎn)，僅約 1/4胎兒能活到出生。 目前對促進智能發(fā)育無特效藥物； 通過訓(xùn)練增加患兒讀寫技能及基本生活技能。 第三節(jié) Down綜合癥 （ 3）、 Down綜合征的預(yù)防 對 35歲以上、 30歲以下但生育過 DS患兒的孕婦或者其雙親之一是平衡易位攜帶者或嵌合體者應(yīng)做產(chǎn)前篩查。 I、母血清生物學(xué)檢查 “三聯(lián)篩查”、“四聯(lián)篩查” II、植入前遺傳學(xué)診斷 III、宮腔灌洗收集滋養(yǎng)細(xì)胞、抽取胚胎或胎兒絨毛、羊水或臍帶血，行核型分析。 第三節(jié) Down綜合癥 優(yōu)點：金標(biāo)準(zhǔn) 缺點：流產(chǎn)；細(xì)胞培養(yǎng)周期長；識別自動化程度低； IV、超聲、 MRI、 X線、胎兒鏡 V、 母血胎兒成分 有核紅細(xì)胞被公認(rèn)為目前產(chǎn)前診斷最理想的細(xì)胞。 第三節(jié) Down綜合癥 （ 4）、遺傳咨詢 采集正規(guī)家族史；建立家系；提供在普通人群中該病的發(fā)病率和該家庭中該病的發(fā)病率。 母親為攜帶者：發(fā)病率為 10% 父親為攜帶者：發(fā)病率降低 21/21易位：無法生出正常的小孩 21/22易位：生出患兒機會為 1:2 已妊娠：建議查 AFP，雌三醇， HCG；異常；染色體核型分析。 第四節(jié) 性染色體病 性染色體病（ sex chromosome disease）指性染色體 X或 Y發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病，約占染色體病的 1/3。
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