醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課件-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論(編輯修改稿)
2025-01-19 08:06 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 own綜合征。 遺傳病n 人類遺傳病的分類 （一）單基因病 （二）多基因病 （三）染色體病 （四）體細(xì)胞遺傳病 （五）線粒體遺傳病n 體細(xì)胞遺傳病n （ somatic cell geic disorder） 只在特異的體細(xì)胞中發(fā)生，體細(xì)胞基因突變是此類疾病發(fā)生的基礎(chǔ)。這類疾病包括惡性腫瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在經(jīng)典的遺傳病中，并不包括這一類疾病。遺傳病n 人類遺傳病的分類 （一）單基因病 （二）多基因病 （三）染色體病 （四）體細(xì)胞遺傳病 （五）線粒體遺傳病n 線粒體是細(xì)胞內(nèi)的一個(gè)重要細(xì)胞器，是除細(xì)胞 核之外惟一含有 DNA的細(xì)胞器，具有自己的蛋白質(zhì)翻譯系統(tǒng)和遺傳密碼。 線粒體遺傳病 就是由線粒體 DNA缺陷引起的疾病，包括 Leber遺傳性視神經(jīng)病等。 三、 遺傳病的類型遺傳病基因病(genic disease）染色體?。?chromosomal disease）單基因病（ monogenic disease）多基因?。?polygenic disease）常染色體病 性染色體病體細(xì)胞遺傳病線粒體遺傳病n 四、遺傳病的危害OMIM Statistics for April 3, 2023248。 Autosomal 14961248。 Xlinked 895248。 Ylinked 56248。 Mitochondrial 6315975約約 % 有嚴(yán)重的出生缺陷或先天畸形有嚴(yán)重的出生缺陷或先天畸形遺傳病對(duì)我國(guó)人群的影響遺傳病對(duì)我國(guó)人群的影響我國(guó)大約有我國(guó)大約有 1500萬(wàn)新生兒萬(wàn)新生兒70~80 % 涉及遺傳因素：涉及遺傳因素： 13~15萬(wàn)萬(wàn)50 % 由染色體畸變引起：由染色體畸變引起： 112萬(wàn)萬(wàn)自然流產(chǎn)約占自然流產(chǎn)約占 15 %已存活的兒童，住院就診的約已存活的兒童，住院就診的約有有 1/4~1/3患與遺傳有關(guān)的疾病患與遺傳有關(guān)的疾病 未受累的人群中，據(jù)估計(jì)平均每未受累的人群中，據(jù)估計(jì)平均每個(gè)人都攜帶由個(gè)人都攜帶由 5～～ 6個(gè)隱性有害基因。個(gè)隱性有害基因。他們沒(méi)有患病，稱為致病基因的他們沒(méi)有患病，稱為致病基因的 攜帶攜帶者者 (carrier)，可將有害基因傳遞給后，可將有害基因傳遞給后代，形成代，形成 遺傳負(fù)荷遺傳負(fù)荷 (geic load)。遺傳病對(duì)我國(guó)
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