遺傳學基礎(chǔ)法醫(yī)學ppt課件(編輯修改稿)
2025-03-20 15:40 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 域內(nèi)繁衍的生物個體的集群，數(shù)量無限大 。 這些個體間可以隨機婚配 。 沒有突變、遺傳漂變、自然選擇、 人口遷徙； 能實現(xiàn) 基因頻率和基因型頻率世代傳遞并保持穩(wěn)定 。 Company Logo 遺傳漂變 突變 自然選擇 人口遷移 近親婚配 符合孟德爾群體的條件是 ， 不存在 以下事件發(fā)生－即理想化的 LOGO 自然選擇 (selection) 遺傳漂變 （ geic drift） －生物進化過程必定伴有變異 ,有利的變異 ， 生物體更易于生存和繁殖 。 有害或不太有用的變異 將被淘汰 , 這就是 自然選擇 。 例： 苯丙酮尿癥 群體小時取樣誤差，產(chǎn)生的基因頻率的隨機波動，稱作遺傳漂變。 群體愈大，漂變就愈小，甚至可以忽略不計；群體愈小，漂變的效應愈明顯。 LOGO 苯丙酮尿癥 (phenylketonuria) ?遺傳性疾病， 缺乏苯丙氨酸羥化酶 1）生后 4個月出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色轉(zhuǎn)為黃褐色，皮膚白嫩易出現(xiàn)濕疹樣皮疹，鞏膜藍色，尿有 “ 霉臭 ” 或 “ 鼠尿樣 ” 氣味。 2） 2歲內(nèi)出現(xiàn)神經(jīng)及精神癥狀，如肌張力高，軀體前后擺動，行走時姿態(tài)蹣跚。部分患者表現(xiàn)膽小，約 25%患者反復發(fā)作驚厥。 3）智力在新生兒階段不表現(xiàn)，以后逐漸落后。 85%患者智力只在白癡水平，極少數(shù)（ 1%）能夠達到正常水平。 如果不治療， 患者壽命縮短， 只有 25%左右的患者能活到 30歲 。苯丙酮尿癥的發(fā)生率為萬分之一。 ?病人 12號染色體上的苯丙氨酸羥化酶基因突變 。 肝臟無法合成這種酶，使蛋白質(zhì)的苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸（再變成兒茶酚胺和黑色素），而只能變成苯丙酮酸。大量苯丙氨酸及其酮酸會損害發(fā)育中的嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)，表現(xiàn)為進行性智力落后。 苯丙酮尿癥患者父母為近親的比較多。 LOGO 基因庫 (gene pool)： 一個群體中所有個體的基因型的集合。若為二倍體生物， 有 N 個體的一個群體，它的每一個基因座都有 2N個 “ 基因 ”（等位基因）。 LOGO 定義 基因 頻率 (allele frequency, gene frequency） 某個基因座的某個 等位基因在群體中的相對頻率 ， 稱為該等位基因的基因頻率 ， 以小數(shù) (少用百分比 )來表示 。 一個基因座的所有等位基因的頻率和為 1。 基因型 頻率 （ genotype frequency） 不同基因型在群體中的相對頻率 ， 稱為基因型頻率 。 對一個基因座來說 ， 不同基因型頻率和為 1. 多態(tài)性和雜合性 (polymorphism/heterozygosity) 1) polymorphism： （ 廣義） 一種生物群體內(nèi)，某一性狀方面存在 有個體差異，就稱這一性狀具有多態(tài)性現(xiàn)象， 或有 多態(tài)性。 （狹義） 一個基因座 (locus)上有 2個或 2個以上的等位基因，其中低頻等位基因的頻率要等于或大于 ,此基因座才稱為具有 多態(tài)性 。 2) heterozygosity：
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