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遺傳學(xué)基礎(chǔ)法醫(yī)學(xué)ppt課件(留存版)

2025-04-07 15:40上一頁面

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【正文】 Pj=第 j個(gè) 多態(tài)性基因座 的 耦合率 m=該次檢測的 總基因座數(shù) ∏=乘積 LOGO 第四節(jié) 遺傳標(biāo)記的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用參數(shù) 三 . 非父排除率 (probability of excluding nonpaternity)( probability of exclusion) 經(jīng)過基因 (單基因座或是多基因座 )檢測后 , 能 將 不是親生父親卻受到指控的隨機(jī)男人區(qū)分出來的機(jī)會(huì) 。 DP值越高,這個(gè)基因座的多態(tài)性高,作為個(gè)體識(shí)別的工具的效率越高。 對(duì)一個(gè)基因座來說 , 不同基因型頻率和為 1. 多態(tài)性和雜合性 (polymorphism/heterozygosity) 1) polymorphism: ( 廣義) 一種生物群體內(nèi),某一性狀方面存在 有個(gè)體差異,就稱這一性狀具有多態(tài)性現(xiàn)象, 或有 多態(tài)性。 LOGO 苯丙酮尿癥 (phenylketonuria) ?遺傳性疾病, 缺乏苯丙氨酸羥化酶 1)生后 4個(gè)月出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)顏色轉(zhuǎn)為黃褐色,皮膚白嫩易出現(xiàn)濕疹樣皮疹,鞏膜藍(lán)色,尿有 “ 霉臭 ” 或 “ 鼠尿樣 ” 氣味。 LOGO 第二節(jié) 遺傳標(biāo)記的遺傳規(guī)律 LOGO 常染色體遺傳規(guī)律 : Mendelian Laws 性染色體遺傳規(guī)律 : Y男性伴性遺傳 線粒體 DNA遺傳規(guī)律:母系遺傳 。 在比較遺傳標(biāo)記時(shí),要按照其在染色體的特定 位置(基因座)或線粒體 DNA序列的特定位置進(jìn)行。 LOGO 2. 自由組合律 ( Law of independent assortment) 生殖細(xì)胞的結(jié)合 , 形成一個(gè)新的合子 , 是隨機(jī)的 。 3)智力在新生兒階段不表現(xiàn),以后逐漸落后。 HardyWeinberg’s equilibrium : 一個(gè)隨機(jī)婚配的 “ 理想群體 ” ( 孟德爾群體 ), 其基因頻率和基因型頻率在世代傳遞過程中,(代代)保持不變。 計(jì)算 100個(gè)假父親中被排除出來 的個(gè)體數(shù) ( 用 %或小數(shù)表示 ) 。 用 DP值表示。 基因型 頻率 ( genotype frequency) 不同基因型在群體中的相對(duì)頻率 , 稱為基因型頻率 。 群體愈大,漂變就愈小,甚至可以忽略不計(jì);群體愈小,漂變的效應(yīng)愈明顯。 LOGO 13 CODIS STR Loci with Chromosomal Positions CSF1PO D5S818 D21S11 TH01 TPOX D13S317 D7S820 D16S539 D18S51 D8S1179 D3S1358 FGA VWA AMEL AMEL DNA遺傳標(biāo)記舉例 (不存在表型) D8S1179 D21S11 D7S820 CSF1PO D3S1358 TH01 D13S317 D16S539 D2S1338 D19S433 D18S51 TPOX VWA AMEL D5S818 FGA GS500 LIZ size standard 片段大小 熒光強(qiáng)度 遺傳標(biāo)記、等位基因的命名原則 D8S1179為例: D— DNA片段,
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