遺傳學基礎法醫(yī)學ppt課件-閱讀頁
2025-03-08 15:40本頁面
【正文】 肌張力高，軀體前后擺動，行走時姿態(tài)蹣跚。 3）智力在新生兒階段不表現(xiàn)，以后逐漸落后。 如果不治療， 患者壽命縮短， 只有 25%左右的患者能活到 30歲 。 ?病人 12號染色體上的苯丙氨酸羥化酶基因突變 。大量苯丙氨酸及其酮酸會損害發(fā)育中的嬰兒神經系統(tǒng)，表現(xiàn)為進行性智力落后。 LOGO 基因庫 (gene pool)： 一個群體中所有個體的基因型的集合。 LOGO 定義 基因 頻率 (allele frequency, gene frequency） 某個基因座的某個 等位基因在群體中的相對頻率 ， 稱為該等位基因的基因頻率 ， 以小數(shù) (少用百分比 )來表示 。 基因型 頻率 （ genotype frequency） 不同基因型在群體中的相對頻率 ， 稱為基因型頻率 。 （狹義） 一個基因座 (locus)上有 2個或 2個以上的等位基因，其中低頻等位基因的頻率要等于或大于 ,此基因座才稱為具有 多態(tài)性 。 HardyWeinberg’s equilibrium ： 一個隨機婚配的 “ 理想群體 ” （ 孟德爾群體 ）， 其基因頻率和基因型頻率在世代傳遞過程中，（代代）保持不變。 另一種說法 ： 在一個足夠大的隨機交配群體里，在沒有遷移、突變、遺傳漂變和自然選擇時，基因頻率和基因型頻率保持世代相傳不變。 LOGO Contents 群體足夠大 1 隨機婚配 2 沒有突變、遺傳漂變、遷移、近親婚配等影響。 (p+q)=p2 +2pq +q2=1 其中 p2 、 2pq 和 q2 是該基因座各種基因型的頻率 4. HardyWeinberg’s equilibrium檢驗 吻合度檢驗－ 考察群體實際測量值與期望值之間的差異是否具有顯著性意義 ： X2 ，自由度， p值 5）達到 HardyWeinberg’s equilibrium的 意義 ① 這是收集人群遺傳資料進而建立遺傳資料庫的基礎； ② 符合 HW氏平衡的群體資料 ,可用于該群體中的案件的法醫(yī)學概率的計算 。 LOGO PowerPlex174。 群體中 雜合子個數(shù) 雜合度 H＝ —————————— 群體的樣總數(shù) 雜合度 高 ，表示該基因座的 多態(tài)性高 ，其中所有的等位基因頻率 分布較為平衡 ，雜合子（基因型）數(shù)目多， 用作個體識別時的價值高 。 用 DP值表示。 LOGO 片段大小 LOGO PowerPlex174。 計算 100個假父親中被排除出來 的個體數(shù) （ 用 %或小數(shù)表示 ） 。 對于某個基因座來說 ， 其含有的基因型越多 （ 意味著該基因座含有的等位基因多 ） 且在人群中分布相對平衡時 ， 檢測該基因座后 ， 不同人都具有相同基因型的可能性就小 ， 其非父排除率就高 。其中， 由遺傳控制的個體特征，稱為遺傳標記 （ geic marke
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