醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞和分子基礎(chǔ)-閱讀頁
2025-01-19 04:39本頁面
【正文】 ncer TATA box Exon Intron 終止子： 基因末端 提供轉(zhuǎn)錄的終止信號 二 、 真核基因的分子結(jié)構(gòu)特征 ?復(fù)制子 (replicon) ?復(fù)制叉 (replication folk) 第三節(jié) DNA復(fù)制 ?雙向復(fù)制 ?半不連續(xù)復(fù)制 ? 前導(dǎo)鏈 (leading strand) ? 后隨鏈 (lagging strand) 岡崎片段 (Okazaki fragment) 第三節(jié) DNA復(fù)制 第三節(jié) DNA復(fù)制 ?半保留復(fù)制 第四節(jié) 基因表達(dá) DNA mRNA 蛋白質(zhì) 轉(zhuǎn)錄 翻譯 剪接 戴帽 加尾 ? U的加入或刪除 ? C→U 、 A→G 或 G→A 的 RNA堿基轉(zhuǎn)換 ? C→G 、 G→C 或 U→A 的 RNA堿基顛換 ? RNA編輯及意義 RNA編輯 (RNA editing)：一種與 RNA剪接不同的 RNA加工形式，導(dǎo)致生成的 mRNA分子在編碼區(qū)的核苷酸序列不同于其 DNA模板序列的過程。 遺傳印記 (geic imprinting)：不同性別的親體傳給子代的同一染色體或基因，當(dāng)發(fā)生改變時可引起不同表型的現(xiàn)象，也稱為 基因組印記或 親代印記 。 Angleman綜合征 (AS) PWS和 AS的發(fā)生都涉及 15q1213的基因異常 母系印記使位于 15q1213的 某些基因失活或父方 15號染色體的單親二體，導(dǎo)致 AS的發(fā)生 父系印記使位于 15q1213的 某些關(guān)鍵基因失活或者母方的 15號染色體的單親二體導(dǎo)致 PWS的發(fā)生 ◆ 遺傳印記 PraderWilli綜合征 Angleman綜合征 一 、 基因突變的概念 第五節(jié) 基因突變 基因突變 (gene mutation)：基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變 。 特點： 稀有性、重演性、可逆性、多向性、 有害性和有利性、突變的時期 堿基替換 指一個堿基對被另一個不同的堿基對所替換 ， 為 DNA分子中單個堿基的改變 ， 即 點突變 。 顛換 (tranversion)：不同類堿基之間的替換 。 二 、 基因突變的分子機(jī)制 堿基替換 移碼突變 二 、 基因突變的分子機(jī)制 動態(tài)突變： 是指存在于基因編碼區(qū)或非翻譯區(qū)中的短串聯(lián)重復(fù)序列 （ 尤其是三核苷酸重復(fù)序列 ） 的重復(fù)次數(shù)在一代一代傳遞過程中明顯增加的現(xiàn)象 ， 其結(jié)果將導(dǎo)致某種遺傳病的發(fā)生
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