遺傳學(xué)基礎(chǔ)法醫(yī)學(xué)ppt課件-wenkub
2023-03-08 15:40:13 本頁面
【正文】 指基因組中特定的 一段 DNA序列 ，可以編碼 表達(dá) 出具特定生物學(xué)功能的 產(chǎn)物 （蛋白質(zhì)）， 并且可以一代一代傳下去 ?，F(xiàn)在拓展為不限定有功能產(chǎn)物的一段DNA序列。 LOGO 基本概念 基因型 (genotype)： 是指個(gè)體 一個(gè) 基因座上一對等位基因的組合。 LOGO 第二節(jié) 遺傳標(biāo)記的遺傳規(guī)律 LOGO 常染色體遺傳規(guī)律 ： Mendelian Laws 性染色體遺傳規(guī)律 : Y男性伴性遺傳 線粒體 DNA遺傳規(guī)律：母系遺傳 。 控制不同性狀的遺傳因子 （ 等位基因 ） 是自由組合的 。 人類的每一個(gè)體細(xì)胞含有數(shù)百 ~數(shù)千個(gè)線粒體 ，每個(gè)線粒體內(nèi)有 2～ 10個(gè)拷貝的雙鏈線粒體DNA， 線粒體 DNA占到了細(xì)胞總 DNA的 1％ 。 Company Logo 遺傳漂變 突變 自然選擇 人口遷移 近親婚配 符合孟德爾群體的條件是 ， 不存在 以下事件發(fā)生－即理想化的 LOGO 自然選擇 (selection) 遺傳漂變 （ geic drift） －生物進(jìn)化過程必定伴有變異 ,有利的變異 ， 生物體更易于生存和繁殖 。 LOGO 苯丙酮尿癥 (phenylketonuria) ?遺傳性疾病， 缺乏苯丙氨酸羥化酶 1）生后 4個(gè)月出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色轉(zhuǎn)為黃褐色，皮膚白嫩易出現(xiàn)濕疹樣皮疹，鞏膜藍(lán)色，尿有 “ 霉臭 ” 或 “ 鼠尿樣 ” 氣味。 85%患者智力只在白癡水平，極少數(shù)（ 1%）能夠達(dá)到正常水平。 肝臟無法合成這種酶，使蛋白質(zhì)的苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸（再變成兒茶酚胺和黑色素），而只能變成苯丙酮酸。若為二倍體生物， 有 N 個(gè)體的一個(gè)群體，它的每一個(gè)基因座都有 2N個(gè) “ 基因 ”（等位基因）。 對一個(gè)基因座來說 ， 不同基因型頻率和為 1. 多態(tài)性和雜合性 (polymorphism/heterozygosity) 1) polymorphism： （ 廣義） 一種生物群體內(nèi)，某一性狀方面存在 有個(gè)體差異，就稱這一性狀具有多態(tài)性現(xiàn)象， 或有 多態(tài)性。即達(dá)到了 HardyWeinberg’s equilibrium。 3 HardyWeinberg’ s equilibrium的前提 ： LOGO 第三節(jié) 群體遺傳學(xué) 3. 基因座的等位基因 (A， a)頻率 (p,q)和基因型頻率的計(jì)算方法 。 16 Ladders D3S1358 D16S539 D21S11 D18S51 Penta D D13S317 CSF1PO D7S820 Penta E TH01 D5S818 VWA D8S1179 TPOX AMEL FGA 9 9 25 22 20 10 9 9 9 10 14 13 12 8 27 LOGO 第四節(jié) 常用的遺傳標(biāo)記的 法醫(yī)學(xué)應(yīng)用參數(shù) LOGO 一. 雜合度（ heterozygosity） 對于一個(gè)基因座來說，雜合子個(gè)體在個(gè)群體中的比例。 DP值越高，這個(gè)基因座的多態(tài)性高，作為個(gè)體識(shí)別的工具的效率越高。 若某基因座或某檢測項(xiàng)目的非父排除率 越高 ， 說明該基因座
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