醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)出生缺陷-wenkub
2023-06-12 01:36:09 本頁面
【正文】 。 ? （八）發(fā)育滯留性畸形 ? 器官發(fā)育中途停止，器官呈中間狀態(tài)。 ? （五）發(fā)育過度性畸形 ? 由器官或器官的一部分增生過度所致，例如在房間隔形成期間第二隔生長過度而引起的卵圓孔閉合或狹窄、多指（趾）畸形等。例如頭面發(fā)育不全等。17 出生缺陷 Birth Defect ? 出生缺陷（ birth defect）也稱為先天畸形（ congenital malformation），是患兒在出生時即在外形或體內(nèi)所形成的（非分娩損傷所引起的）可識別的結(jié)構(gòu)或功能缺陷。 ? （三）器官和器官局部畸形 ? 由某一器官不發(fā)生或發(fā)育不全所致，例如雙側(cè)或單側(cè)肺不發(fā)生、室間隔膜部缺損等。 ? （六）吸收不全性畸形 ? 在胚胎發(fā)育過程中，有些結(jié)構(gòu)全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就會出現(xiàn)畸形。例如雙角子宮、隱睪等。近年來，心血管外科進展迅速，絕大多數(shù)先天性心臟大血管畸形均能得到矯治，成功率逐步提高。有些出生缺陷主要由遺傳因素決定，有些主要由環(huán)境因素決定，有些則是遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用。 二、發(fā)育的遺傳學(xué)研究方法 ? （三）雙生與多生被應(yīng)用于發(fā)育遺傳因素的研究 雙生子又分為兩類：一卵雙生（ MZ，又稱同卵雙生）與二卵雙生（ DZ，又稱異卵雙生）。 二、影響致畸發(fā)生的因素 致畸因子作用下，是否發(fā)生畸形，結(jié)果如何，還取決于下列一些因素： ①孕婦對致畸因子的感受性，在個體之間存在著差異； ②胎兒發(fā)育的不同階段，對致畸因子的感受性不同，大多數(shù)致畸因子有其特定的作用階段； ③致畸因子的作用機制有所不同 ④致畸因子的損傷與劑量有關(guān) ⑤致畸因子的作用后果，包括胎兒死亡、生長發(fā)育延遲、畸形或功能缺陷。 四、先天性心臟病 ? 房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)癥等為先心病常見類型。如果將某種脂溶性造影劑注入羊膜腔，使其吸附于胎兒體表，便可在 X線下清楚地觀察胎兒的外部畸形； ⑥臍帶穿刺（ cordocentesis）是在 B超引導(dǎo)下于孕中期、孕晚期（ 17周～ 32周）經(jīng)母腹抽取胎兒靜脈血用于染色體或血液學(xué)各種檢查，亦可作為因羊水細胞培養(yǎng)失敗，或在錯過絨毛和羊水取樣時機的補充。 ? （七）超數(shù)和異位發(fā)生性畸形 ? 由于器官原基超數(shù)發(fā)生或發(fā)生于異常部位而引起，如多孔乳腺、異位乳腺等。例如骨發(fā)育不全等。 ? （二）胚胎局部發(fā)育畸形 ? 由胚胎局部發(fā)育紊亂引起，涉及范圍并非一個器官，而是多個器官。 ?
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