醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)出生缺陷(完整版)
【正文】 究 雙生子又分為兩類：一卵雙生（ MZ，又稱同卵雙生）與二卵雙生（ DZ，又稱異卵雙生）。近年來，心血管外科進(jìn)展迅速，絕大多數(shù)先天性心臟大血管畸形均能得到矯治，成功率逐步提高。 ? （六）吸收不全性畸形 ? 在胚胎發(fā)育過程中，有些結(jié)構(gòu)全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就會(huì)出現(xiàn)畸形。17 出生缺陷 Birth Defect ? 出生缺陷（ birth defect）也稱為先天畸形（ congenital malformation），是患兒在出生時(shí)即在外形或體內(nèi)所形成的（非分娩損傷所引起的）可識(shí)別的結(jié)構(gòu)或功能缺陷。 ? （五）發(fā)育過度性畸形 ? 由器官或器官的一部分增生過度所致，例如在房間隔形成期間第二隔生長過度而引起的卵圓孔閉合或狹窄、多指（趾）畸形等。 三、神經(jīng)管缺損 ? 脊髓裂（ myeloschisis） ? 脊柱裂（ spina difida） ? 裸腦、腦膨出、腦積水等 三、神經(jīng)管缺損 ? 各種類型脊柱裂示意圖 三、神經(jīng)管缺損 ? （一）脊柱裂 ? （二）無腦畸胎 ? （三）神經(jīng)管缺損 四、先天性心臟病 ? 先天性心臟病是胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常而致的畸形疾病，是少年兒童最常見的心臟病。 二、影響致畸發(fā)生的因素 ?人胚胎主要器官的致畸敏感期 三、發(fā)育異常的機(jī)制 ? （一）誘發(fā)基因突變和染色體畸變 ? （二）致畸物的細(xì)胞毒性作用 ? （三）細(xì)胞分化過程的某一特定階段、步驟或環(huán)節(jié)受到干擾 ? （四）母體及胎盤穩(wěn)態(tài)的干擾 ? （五）非特異性發(fā)育毒性作用也是發(fā)育毒性作用機(jī)制之一 第三節(jié) 與出生缺陷有關(guān)的發(fā)育生物學(xué) 一、發(fā)育過程的遺傳調(diào)控現(xiàn)象 ? （一）哺乳動(dòng)物發(fā)育早期受到基因控制 鼠類及其他哺乳動(dòng)物早期發(fā)育的主要事件是細(xì)胞系（ cell lineage）的分化和分裂，以及沿體軸的區(qū)域性變化 一、發(fā)育過程的遺傳調(diào)控現(xiàn)象 ? （ 二 ） 含同源框的基因?yàn)閭€(gè)體發(fā)生的形態(tài)建成基因 發(fā)育調(diào)控基因舉例 基因 舉例 含同源框基因 H O X 1 , 2 ， 3 ， 4 簇 鋅指蛋白基因 Z F Y 生長因子及其受體基因 胰島素類生長因子 Ⅱ 視 黃酸受體基因 原癌基因 W 位點(diǎn) 一、發(fā)育過程的遺傳調(diào)控現(xiàn)
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