醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題-wenkub
2023-05-01 23:59:36 本頁面
【正文】 情緣關(guān)系越近，同病率越高——有遺傳因素參與2. 雙生子法同卵雙生與異卵雙生的同病率差異大——有遺傳因素參與3. 種族差異比較同一居住地不同種族之間發(fā)病率有明顯差異——有遺傳因素參與4. 伴隨性狀分析某一疾病經(jīng)常伴隨另一種已經(jīng)確定由遺傳決定的性狀或疾病出現(xiàn)——有遺傳因素參與 賴昂假說有哪些基本內(nèi)容？①女性有兩條X染色體，其中一條有轉(zhuǎn)錄活性，另一條無轉(zhuǎn)錄活性，在間期細(xì)胞核中螺旋化呈異固縮狀態(tài)。偶線期：同源染色體配對——聯(lián)會粗線期：染色體變短變粗，非姐妹染色體見發(fā)生交叉。后期I：同源染色體分離，非同源染色體自由組合。末期II：染色單體到達兩級后解旋伸展，分別形成細(xì)胞核，細(xì)胞一分為二。無意突變：當(dāng)堿基取代后，mRNA遺傳密碼出現(xiàn)終止密碼子時，就意味翻譯到此終止，肽鏈不能延長，只能產(chǎn)生不完全的、無生物活性的多肽鏈。1 分離規(guī)律、組合定律、連鎖與互換規(guī)律的概念及細(xì)胞學(xué)證據(jù)是什么？分離規(guī)律：配子形成的過程中，位于同源染色體上的等位基因隨同源染色體的分離而分離，分別進入不同的配子中細(xì)胞學(xué)證據(jù)：第一次減數(shù)分裂后期同源染色體分離。兩個基因間的距離越遠(yuǎn)，互換發(fā)生的概率越大。不完全顯性：是指雜合子的表型介于顯性純合與隱性純合子之間的表型。表現(xiàn)度不一致：是指具有Aa基因型的個體，其表型缺陷的嚴(yán)重程度有差異。遺傳印記：來至雙親的基因或染色體存在著功能上的差異，因而后代來至父方或來至母方的基因表達可能不同。②男女發(fā)病機會均等，雜合子患者與正常人婚配。系譜特點：①患者雙親往往表型正常，但都是攜帶者。XD：決定某種性狀或疾病的顯性基因位于X染色體上，伴隨X染色體遺傳。④呈連續(xù)遺傳，每代均有患者出現(xiàn)。②雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒不會發(fā)病。1 為什么XR病往往只見男性患者而不見女性患者？1 影響單基因遺傳病分析的因素主要有哪些？遺傳異質(zhì)性、多基因效應(yīng)、遺傳印記、限性遺傳、從性遺傳、擬表型1 如何對兩種基因性狀的伴隨遺傳進行分析？ 如何對單基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險進行估計（包括 Bayes法）？2 線粒體基因有哪些遺傳特點？線粒體病的發(fā)病機制是什么？母系遺傳、異質(zhì)性、閾值效應(yīng)、mtDNA的突變率高、遺傳瓶頸。 ，但其作用可以累加。4. 近親婚配時發(fā)病風(fēng)險增高，但不如AR明顯。2 數(shù)量性狀、易患性、易感性、發(fā)病閾值、遺傳度的概念是什么？易感性——遺傳因素所決定的一個個體患病的難易程度。2 如何對多基因遺傳病進行再發(fā)風(fēng)險估計？2 根據(jù)著絲粒的不同，人染色體可以分為哪幾種類型？中央著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體2 人類非顯帶染色體核型分析的國際體制將染色體分為幾組、多少對？各組包含哪些染色體？各染色體有什么特征？Denver體制根據(jù)人類染色體的相對長度、著絲粒位置、有無隨體等特點，將人類體細(xì)胞的染色體分為23對、7個組（A、B、C、D、E、F、G）。2 常見的染色體
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