醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題-在線瀏覽
2025-06-03 23:59本頁(yè)面
【正文】 堿基置換使原有的一個(gè)終止密碼子變?yōu)榫幋a某一氨基酸的密碼子，導(dǎo)致本應(yīng)終止翻譯的多肽鏈繼續(xù)翻譯延長(zhǎng)，直到下一個(gè)終止密碼子出現(xiàn)才停止。動(dòng)態(tài)突變：DNA中三核苷酸重復(fù)序列排列拷貝數(shù)的增加或者減少。自由組合定律：配子形成過(guò)程中，位于非同源染色體上的非等位基因自由組合細(xì)胞學(xué)證據(jù)：第一次減數(shù)分裂后期非同源染色體自由組合.連鎖：位于同一染色體上的兩個(gè)基因隨染色體聯(lián)合傳遞。兩個(gè)基因間的距離越近，互換發(fā)生的概率越小。1 單基因遺傳、先證者、完全顯性、不完全顯性、共顯性、不規(guī)則顯性、外顯率、表現(xiàn)度不一致、修飾基因、從性顯性、半合子、遺傳異質(zhì)性、遺傳印記、基因多效性的概念是什么？單基因遺傳?。菏侵改撤N性狀或疾病的遺傳受一對(duì)等位基因控制。完全顯性：是指雜合子（Aa)患者變現(xiàn)出于顯性純合子（AA)患者完全相同的表型。共顯性：一對(duì)等位基因之間沒(méi)有顯性和隱性的關(guān)系，分別獨(dú)立的形成自己的基因產(chǎn)物。外顯率：是指一定基因型的個(gè)體在特定環(huán)境中所形成一定表型的百分率。修飾基因：本身無(wú)表型效應(yīng)，但對(duì)控制某性狀的主基因產(chǎn)生影響的基因。遺傳異質(zhì)性：表現(xiàn)性一致的個(gè)體或同種疾病臨床表現(xiàn)相同，但可能具有不同的基因型?；虻亩嘈裕阂粋€(gè)基因可決定或影響多個(gè)性狀。系譜特點(diǎn)：①患者的雙親中必有一人是患者。③每代都出現(xiàn)患者（連續(xù)遺傳）。AR：性狀或疾病受常染色體上的隱性基因控制的遺傳方式。②男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，患者同胞患病概率為1/4.。④近親婚配后代發(fā)病率風(fēng)險(xiǎn)明顯增大。系譜特點(diǎn)：①女性患者多于男性患者，但男性患者病情較重。③男性患者的女兒全是患者，兒子正常；女性患者的子女有1/2的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。⑤雙親無(wú)病則子女無(wú)病。系譜特點(diǎn)：①男性患者多于女性患者。③由于交叉遺傳，患者的外祖父、舅舅、外甥、姨表兄弟等可能出患者。1 如何對(duì)AD、AR、XD、XR病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行估計(jì)？1 人類的ABO血型系統(tǒng)基因型與血型有何關(guān)系？雙親與子女的血型關(guān)系如何？1 為什么近親后代婚配患AR病的概率明顯增大？近親婚配的兩個(gè)個(gè)體有共同的祖先，有可能帶有共同祖先傳遞而來(lái)的共同基因，其后代發(fā)生等位基因純合的可能性明顯增大。線粒體發(fā)病機(jī)制：親代傳遞的突變型mDNA+自身突變產(chǎn)生突變型mDNA→超過(guò)閾值當(dāng)某些組織細(xì)胞中突變型mDNA超過(guò)一定比列時(shí)，線粒體產(chǎn)生的能量不足以維持細(xì)胞的正常功能，就會(huì)出現(xiàn)線粒體遺傳病。 。 特點(diǎn)：，%。 。5. 患者雙親與同胞有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。數(shù)量性狀 ——在群體中，性狀的變異連續(xù)的，不同個(gè)體間差異只是量的變異?；家仔浴谶z傳因素和環(huán)境因素的共同作用下，決定的一個(gè)個(gè)體患病的難易程度。遺傳率（度）——遺傳因素在多基因遺傳病中所起的作用的大小。組 別 序 號(hào) 染 色 體 特 點(diǎn)A組 1~3 1號(hào)最大，中央著絲粒；2號(hào)亞中著絲粒；3
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