醫(yī)學遺傳學復習思考題-文庫吧資料
2025-04-22 23:59本頁面
【正文】 高，但不如AR明顯。 。 ，但其作用可以累加。2 多基因假說的主要內(nèi)容是什么？多基因遺傳主要有哪些特點？內(nèi)容：。1 為什么XR病往往只見男性患者而不見女性患者？1 影響單基因遺傳病分析的因素主要有哪些？遺傳異質(zhì)性、多基因效應、遺傳印記、限性遺傳、從性遺傳、擬表型1 如何對兩種基因性狀的伴隨遺傳進行分析？ 如何對單基因遺傳病的復發(fā)風險進行估計（包括 Bayes法）？2 線粒體基因有哪些遺傳特點？線粒體病的發(fā)病機制是什么？母系遺傳、異質(zhì)性、閾值效應、mtDNA的突變率高、遺傳瓶頸。④系譜中如果出現(xiàn)女性患者，則其父必是患者，其母至少是攜帶者。②雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒不會發(fā)病。XR：決定某種性狀或疾病的隱性基因位于X染色體上，伴隨X染色體遺傳。④呈連續(xù)遺傳，每代均有患者出現(xiàn)。②患者雙方有一個是患者。XD：決定某種性狀或疾病的顯性基因位于X染色體上，伴隨X染色體遺傳。③無連續(xù)遺傳現(xiàn)象，呈發(fā)散性。系譜特點：①患者雙親往往表型正常，但都是攜帶者。④雙親無病則子女無病。②男女發(fā)病機會均等，雜合子患者與正常人婚配。1 AD、AR、XD、XR的概念、系譜特點是什么？如何繪制系譜圖和進行系譜分析？AD：性狀或疾病受常染色體上的顯性基因控制的遺傳方式。遺傳印記：來至雙親的基因或染色體存在著功能上的差異，因而后代來至父方或來至母方的基因表達可能不同。半合子：男性只有一條X染色體，而Y染色體過于短小，缺少相應的等位基因，故稱男性個體為半合子。表現(xiàn)度不一致：是指具有Aa基因型的個體，其表型缺陷的嚴重程度有差異。不規(guī)則顯性：Aa在不同條件下，有的表型與AA相同，有的又與aa的表型相同。不完全顯性：是指雜合子的表型介于顯性純合與隱性純合子之間的表型。先證者：被調(diào)查第一個發(fā)現(xiàn)的某家系額遺傳病患者。兩個基因間的距離越遠，互換發(fā)生的概率越大?；Q：非姐妹染色單體之間發(fā)生片段交換，導致染色體上的基因發(fā)生重組的現(xiàn)象。1 分離規(guī)律、組合定律、連鎖與互換規(guī)律的概念及細胞學證據(jù)是什么？分離規(guī)律：配子形成的過程中，位于同源染色體上的等位基因隨同源染色體的分離而分離，分別進入不同的配子中細胞學證據(jù)：第一次減數(shù)分裂后期同源染色體分離。移碼突變：DNA分子中某一位置插入或者丟失一個或者兩個堿基，造成該位置以后的堿基編碼全部發(fā)生位移，從而引起遺傳信息的改變。無意突變：當堿基取代后，mRNA遺傳密碼出現(xiàn)終止密碼子時，就意味翻譯到此終止，肽鏈不能延長，只能產(chǎn)生不完全的、無生物活性的多肽鏈。后果：不利于個體的生存與生育 死胎、流產(chǎn)或出生后夭折（致死突變） 可能有利于個體的生存 對個體可能無明顯的影響（中性突變） 造成正常個體間生化組分的遺傳學差異 基因突變與后代的表型關系如何？ 同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、動態(tài)突變的概念是什么
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