【正文】 能干的人，不在情緒上計較，只在做事上認真；無能的人！不在做事上認真，只在情緒上計較。什么是奮斗？奮斗就是每天很難，可一年一年卻越來越容易。4 遺傳病飲食療法的原則是什么？禁其所忌寧可累死在路上，也不能閑死在家里！寧可去碰壁，也不能面壁。⑤隨訪和擴大咨詢。③對再發(fā)風(fēng)險做出估計。 遺傳咨詢的程序：①認真填寫病例。不可以，只能作為遺傳病的輔助診斷手段。掌紋：普通掌、通貫掌、橋貫掌、叉貫掌、悉尼掌。遺傳負荷的來源：突變負荷和分離負荷。親代隨機婚配后基因頻率和基因型頻率都未發(fā)生改變——平衡的群體。書本P1033 什么是遺傳平衡定律？如何判斷一個群體是否是遺傳平衡的群體？遺傳平衡定律（Hardyweinberg定律）：在一定條件下（①群體很大； ②群體中的個體隨機婚配； ③沒有突變發(fā)生； ④沒有選擇； ⑤無大規(guī)模的個體遷移。3 什么是基因頻率和基因型頻率？如何根據(jù)基因型頻率計算其基因頻率？基因頻率——群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例。③后發(fā)際低，蹼頸。性腺發(fā)育不全癥（Turner綜合征）單體型：45，X 約60%嵌合型：45，X/46，XX 約30%等臂型：46，X，i (Xq)或46，X，i (Xp)缺失型：46,XXp、46,xxq、46,Xr(X)臨床表現(xiàn)：①身材矮小，智力稍低。②第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)。先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征）核型：47，XXY、46，XY/47，XXY、45，X/46，XY/47，XXY48，XXXY；49，XXXXY。拇趾球區(qū)多見脛側(cè)弓 形紋，約20％患者第5指上只有一橫紋。21q)]臨床表現(xiàn)：： IQ20～50 （主要臨床特征）：眼間距寬，眼裂小，外眼角上傾，鼻根扁平，口常半 開，舌常外伸（伸舌樣癡呆）。2 常見的染色體結(jié)構(gòu)異常有哪些類型?如何描述其核型？缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)狀染色體、雙臂著絲粒染色體、等臂染色體、插入。非整倍體異常：單體型、三體型、多體型、復(fù)合非倍體。2 如何對多基因遺傳病進行再發(fā)風(fēng)險估計？2 根據(jù)著絲粒的不同，人染色體可以分為哪幾種類型？中央著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體2 人類非顯帶染色體核型分析的國際體制將染色體分為幾組、多少對？各組包含哪些染色體？各染色體有什么特征？Denver體制根據(jù)人類染色體的相對長度、著絲粒位置、有無隨體等特點，將人類體細胞的染色體分為23對、7個組（A、B、C、D、E、F、G）。發(fā)病閾值——當(dāng)一個個體的易患性高度達到一定限度后，這個個體將會患病，這個易患性的限度即為閾值。2 數(shù)量性狀、易患性、易感性、發(fā)病閾值、遺傳度的概念是什么？易感性——遺傳因素所決定的一個個體患病的難易程度。6. 患者親屬的發(fā)病風(fēng)險隨親屬級別的降低迅速下降。4. 近親婚配時發(fā)病風(fēng)險增