醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題-展示頁(yè)
2025-04-25 23:59本頁(yè)面
【正文】 ？同義突變：由于簡(jiǎn)并現(xiàn)象（多個(gè)遺傳密碼同時(shí)決定同一氨基酸的現(xiàn)象），使堿基改變前后所編的氨基酸一樣。末期II：染色單體到達(dá)兩級(jí)后解旋伸展，分別形成細(xì)胞核，細(xì)胞一分為二。減數(shù)分裂II前期II： 二分體凝縮，核膜消失。后期I：同源染色體分離，非同源染色體自由組合。終變期：四分體更短更粗，交叉數(shù)目減少，核膜、核仁消失。偶線期：同源染色體配對(duì)——聯(lián)會(huì)粗線期：染色體變短變粗，非姐妹染色體見(jiàn)發(fā)生交叉。④計(jì)量補(bǔ)償，X染色質(zhì)數(shù)=X染色體數(shù)—1 性染色質(zhì)的數(shù)目與性染色體數(shù)目的關(guān)系如何？X染色質(zhì)數(shù)=X染色體數(shù)—1Y染色質(zhì)數(shù)=Y染色體數(shù) 什么是減數(shù)分裂？減數(shù)分裂各時(shí)期各有何主要特點(diǎn)？減數(shù)分裂：真核生物配子形成過(guò)程中，DNA復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，染色體數(shù)目由二倍體減少到單倍體的現(xiàn)象。 確定某種疾病是否有遺傳因素參與的方法主要有哪些？如何進(jìn)行確定？1. 群體篩選法情緣關(guān)系越近，同病率越高——有遺傳因素參與2. 雙生子法同卵雙生與異卵雙生的同病率差異大——有遺傳因素參與3. 種族差異比較同一居住地不同種族之間發(fā)病率有明顯差異——有遺傳因素參與4. 伴隨性狀分析某一疾病經(jīng)常伴隨另一種已經(jīng)確定由遺傳決定的性狀或疾病出現(xiàn)——有遺傳因素參與 賴昂假說(shuō)有哪些基本內(nèi)容？①女性有兩條X染色體，其中一條有轉(zhuǎn)錄活性，另一條無(wú)轉(zhuǎn)錄活性，在間期細(xì)胞核中螺旋化呈異固縮狀態(tài)。先天性遺傳病不全是遺傳??；遺傳病不一定具有先天性。廣義遺傳?。河捎谶z傳因素而罹患的疾病。. . . . .醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念是什么？ 是遺傳學(xué)基本理論與醫(yī)學(xué)緊密結(jié)合的一個(gè)學(xué)科，是以人體的各種病理性作為研究對(duì)象，探討人類遺傳病的發(fā)生、發(fā)展、遺傳方式、轉(zhuǎn)歸、診斷及預(yù)防治療措施的一門學(xué)科。 什么是遺傳病？遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系如何？狹義遺傳?。河捎谂渥踊蚴芫训倪z傳物質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)或功能的改變，導(dǎo)致所發(fā)育成的個(gè)體產(chǎn)生的疾病。包括生殖細(xì)胞和體細(xì)胞遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變。家族性遺傳病不完全是遺傳??；遺傳病不一定具有家族性。②失活發(fā)生在受精后的第十六天（細(xì)胞增殖到50006000，植入子宮壁時(shí)）③失活的X染色體是隨機(jī)的和恒定的。減數(shù)分裂I前期I細(xì)線期：染色質(zhì)凝集為染色體，呈細(xì)線狀。雙線期：聯(lián)會(huì)復(fù)合體解體，交叉端化。中期I：四分體排列在赤道面上，紡錘體形成。末期：各二分體移至兩級(jí)后解旋、伸展，核膜重新形成。中期II：二分體排列在赤道面上后期II：染色單體被紡錘絲拉向兩級(jí)。 人類的配子是如何發(fā)生的？ 什么叫基因突變？基因突變可能會(huì)產(chǎn)生哪些后果？基因突變：構(gòu)成基因的DNA的堿基對(duì)種類或排列順序發(fā)生改變。錯(cuò)義突變：堿基改變前后所編碼的氨基酸不一樣。終止密碼突變：
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