【正文】 →hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA→hnRNA雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是___E_____。 ，遺傳信息的基本流動方向是__C______。2. 細(xì)胞癌基因的激活方式有哪些？突變、基因擴(kuò)增、染色體重排3. 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說有哪些？單克隆起源假說、癌基因理論、腫瘤抑制基因理論（Knudson二次突變假說）、腫瘤的染色體理論、多步驟遺傳損傷學(xué)說4． 常見的腫瘤抑制基因TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等第十四章 遺傳病的診斷1． 名詞：生化檢查：指用生物或化學(xué)的方法來對人進(jìn)行身體檢查基因診斷：指利用分子生物學(xué)技術(shù)，直接探測遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化情況，從而對被檢查者的狀態(tài)和疾病做出診斷。3. 簡述G6PD缺乏癥的遺傳基礎(chǔ)和預(yù)防手段。并非所有的異常血紅蛋白都會引起人體的功能障礙。異常血紅蛋白病又稱異常血紅蛋白綜合征，是一類由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的分子病。（P116）。 人體血紅蛋白分子是由四個(gè)單體聚體合而成的四聚體，每個(gè)單體由一條珠蛋白肽鏈和一個(gè)血紅素輔基構(gòu)成。其一定條件為：（1）群體很大；（2）群體中的個(gè)體隨機(jī)婚配；（3）沒有突變發(fā)生；（4）沒有選擇；（5）無大規(guī)模的個(gè)體遷移影響因素：突變、選擇、遺傳漂變、隔離、遷移、近親婚配3. 利用定律解決實(shí)際計(jì)算問題。第8章 群體遺傳學(xué)1. 名詞：群體（孟德爾式群體）：指具有有性生殖并共享同一基因庫的個(gè)體群基因庫：指一個(gè)群體所具有的全部遺傳信息或基因基因頻率：指群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例基因型頻率：指群體中某一基因型個(gè)體占群體總個(gè)體數(shù)的比例適合度：指一定環(huán)境條件下，某種基因型個(gè)體能夠生存并能將其基因傳遞給后代的能力選擇系數(shù)：指在選擇的基礎(chǔ)上降低了的適合度。5. 最易受閾值效應(yīng)影響而受累的組織是哪里？ 中樞神經(jīng)系統(tǒng)第7章 染色體病1．名詞：常染色體?。喝祟惾旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的遺傳性疾病成為染色體病性染色體?。篨染色體或Y染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生異常所導(dǎo)致的疾病Down綜合征：患者體細(xì)胞多出一條21號染色體，臨床表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、不同程度的智力低下和包括頭面部特征在內(nèi)的一系列異常體征2．試述Down綜合征的遺傳學(xué)分型及各型產(chǎn)生的原因。（3）發(fā)病率的性別差異與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：發(fā)病率低的性別其閾值高，一旦患病，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高。 （5）隨親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速下降。 （2）發(fā)病率有種族或民族差異。反之，兩者距離越遠(yuǎn)，其群體易患性平均值越低，閾值越高，則群體的發(fā)病率越低。易患性在群體中呈正態(tài)分布。易患性：遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同決定了一個(gè)個(gè)體患病可能性的大小，則稱易患性閾值：當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性達(dá)到一個(gè)限度后，這個(gè)個(gè)體即將患病，這個(gè)易患性的限度即稱為閾值遺傳率（度）：多基因遺傳病中，易患性受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳因素即致病因素所起作用的大小稱為遺傳率。線粒體基因組的遺傳特征 （1）具有半自主性 （2）所用遺傳密碼和通用密碼不同（3）為母系遺傳（4）具有異質(zhì)性和閾值效應(yīng)（5）在細(xì)胞分裂過程中存在復(fù)制分離（6）突變率極高.第6章 多基因遺傳病1．名詞：多基因遺傳：指遺傳基礎(chǔ)不是一對基因而是若干對基因控制的疾病質(zhì)量性狀：某些性狀的變異在一個(gè)群體中的分布是不連續(xù)的，具有質(zhì)的不同，常表現(xiàn)為有或無的變異。 2. 簡述線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征，線粒體基因組的遺傳特征 結(jié)構(gòu)特征：①全長為16569bp ②雙鏈閉合環(huán)狀分子，外環(huán)為重鏈，內(nèi)環(huán)為輕鏈 ③編碼13種多肽鏈，22種tRNA和兩種Rrna. ④mtDNA五內(nèi)含子 ⑤H鏈富含G，L鏈富含C ⑥mtDNA具有兩個(gè)復(fù)制起點(diǎn)， 分別起始復(fù)制H鏈和L鏈。閾值效應(yīng)：指當(dāng)突變的mtDNA達(dá)到一定的比例時(shí)，才有受損的表型出現(xiàn)母系遺傳：人類受精卵中的線粒體絕大部分來自于卵細(xì)胞，也就是說來自于母系。 見教材第四章第5章 線粒體遺傳病1. 名詞解釋：遺傳瓶頸：是指一個(gè)大的多樣性群體在某種條件的限制下，只有少部分個(gè)體可以通過某一個(gè)時(shí)空到達(dá)新的繁殖地，并由這些個(gè)體進(jìn)一步繁殖成一個(gè)多態(tài)性的小群體。表現(xiàn)度：表示雜合子因某種原因而導(dǎo)致個(gè)體間表現(xiàn)程度的差異基因的多效性：指一個(gè)基因 決定或影響 多個(gè)性狀的形成遺傳異質(zhì)性：即一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制，這種現(xiàn)象稱為遺傳異質(zhì)性外顯率：指一個(gè)群體有致病基因的個(gè)體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率遺傳印記：同一基因的改變，由于親代的性別不同，傳給子女時(shí)可以引起不同的效應(yīng)，產(chǎn)生不同的表型現(xiàn)象，稱遺傳印記延遲顯性：指某些帶有顯性致病基因的雜合子，在生命的早期不表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀，當(dāng)?shù)竭_(dá)一定年齡時(shí)，致病基因的作用才表達(dá)出來不規(guī)則顯性：在一些常染色體顯性遺傳病中，雜合子的顯性基因由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，或即使發(fā)病，但病情程度有差異，使傳遞方式表現(xiàn)出不規(guī)則，稱不規(guī)則顯性共顯性遺傳：一對等位基因之間，彼此沒有顯性和隱形的區(qū)別，在雜合子狀態(tài)時(shí)，兩種基因的作用都能表達(dá)，分別獨(dú)立地產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型，這種遺傳方式成為共顯性。 （2）移碼突變:是指在DNA編碼的順序中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對（但不是3個(gè)或3的倍數(shù)），造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯(cuò)誤。方式：（1）堿基替換：是指一種堿基被另一種堿基多替換，它是DNA分子中單個(gè)堿基的改變，稱為點(diǎn)突變。3． 基因突變的概念和方式和個(gè)方式特點(diǎn)。在兩個(gè)外顯子之間被一段不編碼的間隔序列隔開，這些間隔序列稱為內(nèi)含子?；蚣易澹褐肝挥诓煌旧w上的同源基因。第3章1．名詞：基因：基因組中攜帶遺傳信息的最基本的物理和功能單位。（3）兩條X染色體中哪一條失活是隨機(jī)的，但是是恒定的。2．萊昂假說 （1）雌性哺乳動物間期體細(xì)胞核內(nèi)僅有一條染色體有活性，其他的X染色體高度螺旋化而呈異固縮狀態(tài)的x染色質(zhì)，在遺傳上失去活性。第2章：（第七章）核型：一個(gè)體細(xì)胞的全部染色體所構(gòu)成的圖像稱核型核型分析：將待測細(xì)胞的全部染色體按照Denver（丹佛）體制經(jīng)配對、排列，進(jìn)行識別和判定的分析過程，成為核型分析Denver體制：指1960年人類染色體研究者在美國丹佛市聚會制定的人類有絲分裂染色體標(biāo)準(zhǔn)命名系統(tǒng)，Denver體制主要依據(jù)染色體大小和著絲粒位置等形態(tài)特點(diǎn)，將人類體細(xì)胞的46條染色體分為23對，7組，其中22對為男女所共有，稱常染色體，以長度遞減和著絲粒位置依次編號為1~22號，另外一對與性別有關(guān)，隨性別而異，稱性染色體。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)題庫醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題第1章1．名詞：遺傳?。河捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的疾病家族性疾病：指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病先天性疾?。号R床上將嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出來的疾病。2．遺傳病有哪些主要特征？分為哪5類？特征：基本特征:遺傳物質(zhì)改變 其他特征:垂直傳遞、先天性和終生性、家族聚集性、遺傳病在親代和子代中按一定比例出現(xiàn) 分類：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病、線粒體遺傳病分離律，自由組合律應(yīng)用。Xx代表女性，而xy代表男性。（2失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期（人胚第16天）；在此之前體細(xì)胞中所有的 x染色體都具有活性。3．染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu) 染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位為核小體；主要化學(xué)成分DNA 和組蛋白；分為常染色質(zhì)、異染色質(zhì)。基因組：一個(gè)體細(xì)胞所含的所有遺傳物質(zhì)的總和，包括核基因組和線粒體基因組。2． 斷裂基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，斷裂基因如何進(jìn)行轉(zhuǎn)錄真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個(gè)編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質(zhì)，這些基因稱為斷裂基因，一個(gè)斷裂基因能夠含有若干段編碼序列，這些可以編碼的序列稱為外顯子。轉(zhuǎn)錄：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA?；蛲蛔兪侵富蛟诮Y(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。轉(zhuǎn)換（嘌呤之間或嘧啶之間的取代）顛換（嘌呤和嘧啶之間的取代） 效應(yīng)：同義突變、錯(cuò)義突變、無義突變、終止密碼突變、抑制基因突變。（3）動態(tài)突變：由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增，因而稱之為動態(tài)突變。第4章 單基因遺傳病1．名詞：先證者：指家系中被醫(yī)生或研究者發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)患病個(gè)體或具有某種性狀的成員等位基因：在同源染色體的特定基因座上的控制某一性狀的不同形式的基因復(fù)等位基因：是一個(gè)座位上的基因，因突變而產(chǎn)生兩種以上的等位基因，它們都影響同一性狀的狀態(tài)和性質(zhì)，這個(gè)座位上的一系列等位基因總稱為復(fù)等位基因。不完全顯性：指雜合子的表型介于顯性純合子和隱形純合子的表型之間，即隱形基因的作用也有一定程度的表現(xiàn)，這種遺傳方式稱不完全顯性2．5種單基因遺傳病的系譜特點(diǎn)和實(shí)際計(jì)算應(yīng)用。由于這少部分的個(gè)體只代表了原有群體的遺傳多樣性的一小部分，故稱為遺傳瓶頸。這種傳遞方式成為母系遺傳。⑦mtDNA分子上無核苷酸結(jié)合蛋白。數(shù)量性狀：某一性狀的不同變異個(gè)體之間只有量的差異，而無質(zhì)的不同。共顯性：指雙親的性狀同時(shí)在子一代個(gè)體上表現(xiàn)出來微效基因：每對基因?qū)υ撨z傳性狀形成的作用是微小的，稱微效基因累加效應(yīng)：指若干對微效基因的作用累積起來，可以形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng)2．簡述群體易患性分布特征，簡述群體患易性分布、閾值和發(fā)病率三者之間的關(guān)系。多基因遺傳病的易患性閾值與平均值距離越近，其群體易患性的平均值越高，閾值越低，則群體的發(fā)病率也越高。3．簡述多基因遺傳的特點(diǎn) （1）發(fā)病有家族聚集傾向，但無明顯的遺傳方式。 （3）近親婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也增高 （4）患者雙親與患者同胞、子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。4．在估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是應(yīng)考慮哪些因素，為什么？ （1）疾病的遺傳率和一般群體發(fā)病率與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：當(dāng)某一種基因的遺傳率在70%~80%，%~1%時(shí)，患者一級親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可利用Edward公式；（2）多基因的累加效應(yīng)和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：①患者數(shù)：一個(gè)家族中患病的人數(shù)愈多，則發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)愈高；②病情嚴(yán)重程度：所生患兒病情越嚴(yán)重，同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。反之，發(fā)病率高的性別其閾值低，一旦患病，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低。 （1）21三體：患者核型為47，XX（XY），+21 減數(shù)分裂時(shí)21號染色體不分離 （2）嵌合型：患者核型為47，XX（XY），+21/46，XX（XY） 卵裂早期有絲分裂時(shí)21號染色體不分離 （3）易位型：46，XX（XY），der（14:；21）（q10；q10），+21 由于21q經(jīng)羅伯遜易位與另一近端著絲粒染色體形成衍生染色體3．何為染色體整倍體畸變？三倍體和四倍體產(chǎn)生的機(jī)制是什么？ 在二倍體基礎(chǔ)上，體細(xì)胞以整個(gè)染色體組為單位的增多或減少即稱整倍體異常 三倍體產(chǎn)生機(jī)制：雙雄受精、雙雌受精 四倍體產(chǎn)生機(jī)制：核內(nèi)復(fù)制、核內(nèi)有絲分裂5．染色體畸變的類型有哪些？如何判斷？ 染色體數(shù)目異常：（以二倍體為標(biāo)準(zhǔn)）其體細(xì)胞的染色體數(shù)目超出或少于46條，包括整倍體異常和非整倍體異常 染色體結(jié)構(gòu)畸變：染色體發(fā)生斷裂及斷裂后的異常重接，常見的有缺失、倒位、易位、插入、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體、等臂染色體等。S=1f 遺傳漂變：在一個(gè)小群體中，由于所生育的子女較少，可能會使基因頻率產(chǎn)生相當(dāng)大的波動，稱為遺傳漂變遺傳負(fù)荷：也稱基因負(fù)荷，指在一個(gè)群體中由于致死或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象2. 簡述遺傳平衡定律，影響遺傳平衡定律的因素 在一定條件下，群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變，這種規(guī)律稱為遺傳平衡定律。第9章 生化遺傳學(xué)：分子病：指由于基因突變造成的蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病血紅蛋白?。褐榈鞍追肿咏Y(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病 酶蛋白?。褐赣捎诨蛲蛔儗?dǎo)致酶蛋白缺失或活性異常而引起機(jī)體代謝紊亂的疾病。其中一對由兩條類α珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個(gè)血紅素組成；另一對由兩條類β珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個(gè)血紅素組成?；颊逪BB基因的第6位密碼子由正常的GAG變成了GTG，使其編碼的類β珠蛋白肽鏈N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成HbS。珠蛋白結(jié)構(gòu)異常可能發(fā)生在類α珠蛋白肽鏈或類β珠蛋白肽鏈。當(dāng)珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)改變發(fā)生在關(guān)鍵部位，便會影響血紅蛋白對氧、二氧化碳的結(jié)合特性和穩(wěn)定性，導(dǎo)致各種異常血紅蛋白病。α地中海貧血：HBA基因缺失或突變β地中海貧血：HBB基因突變第10章 藥物遺傳學(xué)1. 名詞：藥物特應(yīng)性：指群體中不同個(gè)體對某些藥物可能產(chǎn)生不同反應(yīng)的現(xiàn)象藥物不良反應(yīng)：指某種藥物導(dǎo)致的軀體及心理 副反應(yīng)、毒性反應(yīng)、變態(tài)反應(yīng)等非治療所需的反應(yīng)藥物遺傳學(xué)：研究遺傳因素對藥物代謝動力學(xué)的影響，尤其是在發(fā)生異常藥物反應(yīng)中的作用2. 簡述異煙肼代謝的遺傳基礎(chǔ)及長期服用對不同人群可能產(chǎn)生的毒副作用。第11章 腫瘤遺傳學(xué)1. 名詞：干系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占主導(dǎo)地位的克隆眾數(shù)：指干系腫瘤細(xì)胞的染色體數(shù)目旁系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占非主導(dǎo)地位的克隆Ph染色體：在慢性髓細(xì)胞性白血病中發(fā)現(xiàn)的一條比G組染色體還小的異常染色體癌基因：是一類會引起細(xì)胞癌變的基因原癌基因：是細(xì)胞內(nèi)與細(xì)胞增殖相關(guān)的基因，是維持機(jī)體正常生命活動所必須的，在進(jìn)化上高度保守腫瘤抑制基因：是一