醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題-閱讀頁
2025-05-01 23:59本頁面
【正文】 號中央著絲粒B組 4~5 亞中著絲粒C組 6~1X 中等大小，亞中著絲粒D組 13~15 中等大小，近端著絲粒，有隨體E組 16~18 體積較小，16中央，118亞中F組 19~20 體積小，中央著絲粒G組 21~2Y 體積最小，近端著絲粒，222號有隨體， 22號較21號大2 人類顯帶染色體如何命名？P——短臂 Q——長臂亞帶區(qū)帶2 q 3 3 . 2號臂2 染色體數(shù)目畸變主要有哪些類型？畸變產(chǎn)生的原因是什么？整倍體異常：三倍體、四倍體。原因：物理因素、化學(xué)因素、生物因素、年齡因素、遺傳因素。 Down綜合征、Turner綜合征、Klinefelter綜合征的核型主要有哪些？各有何臨床表現(xiàn)？為什么他們的雙親無病而他們會患??？Down綜合征的核型：21三體型（47，XX（XY），+21）嵌合型（46，XX（XY）/47，XX（XY），+21）易位型[ 46，XX（XY），14，+t(14q。：多呈通貫手，∠atd﹥65176。，女性部分有生育能力。臨床表現(xiàn)：①睪丸小而質(zhì)硬，精曲小管玻璃樣變性，無精子產(chǎn)生。③身材高，四肢長。②青春期無第二性征出現(xiàn)，卵巢發(fā)育差，無濾泡形成，子宮發(fā)育不全。④肘外翻?；蛐皖l率——群體中某一基因型個體占群體總個體數(shù)的比例。），群體中的基因頻率和基因型頻率在世代中保持不變。3 如何在一個遺傳平衡的群體中通過AR病或AD病的群體發(fā)病率來計算基因頻率？3 如何在一個遺傳平衡的群體中通過對ABO血型的調(diào)查計算復(fù)等位基因的頻率？P1073 選擇是如何影響群體的平衡的？選擇壓力的增加或放松對有害基因有什么影響？P1081113 如何計算不同形式的近親婚配的近親系數(shù)？P1123 什么是遺傳負(fù)荷？遺傳負(fù)荷的來源有哪些？遺傳負(fù)荷：一個群體中由于有害基因的存在使群體適合度降低的現(xiàn)象。3 遺傳病的診斷方法有哪些？3 產(chǎn)前診斷的對象是哪些人？產(chǎn)前診斷常用的技術(shù)有哪些？適用于哪些檢查？ 常見的指紋、掌紋、掌褶線有哪些？皮紋分析是否可用于確診遺傳病?指紋：弓形紋、箕形紋、斗形紋。掌褶線：遠(yuǎn)側(cè)橫褶線、近側(cè)橫褶線、大魚際褶線。4 什么是遺傳咨詢？遺傳咨詢的程序如何？遺傳咨詢：通過咨詢醫(yī)生與咨詢者共同商討咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題和在醫(yī)生指導(dǎo)幫助下合理解決這些問題的全過程。②對患者做必要的體檢。④與咨詢者商討對策。4 遺傳病內(nèi)科療法的原則是什么？補(bǔ)其所缺、去其所余。是狼就要練好牙，是羊就要練好腿。不奮斗就是每天都很容易，可一年一年越來越難。拼一個春夏秋冬！贏一個無悔人生！早安！—————獻(xiàn)給所有努力的人.學(xué)習(xí)參考
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