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遺傳學(xué)基礎(chǔ)法醫(yī)學(xué)ppt課件-wenkub.com

2025-02-18 15:40 本頁面
   

【正文】 其中, 由遺傳控制的個體特征,稱為遺傳標(biāo)記 ( geic marker)。 計算 100個假父親中被排除出來 的個體數(shù) ( 用 %或小數(shù)表示 ) 。 用 DP值表示。 LOGO PowerPlex174。 LOGO Contents 群體足夠大 1 隨機婚配 2 沒有突變、遺傳漂變、遷移、近親婚配等影響。 HardyWeinberg’s equilibrium : 一個隨機婚配的 “ 理想群體 ” ( 孟德爾群體 ), 其基因頻率和基因型頻率在世代傳遞過程中,(代代)保持不變。 基因型 頻率 ( genotype frequency) 不同基因型在群體中的相對頻率 , 稱為基因型頻率 。 LOGO 基因庫 (gene pool): 一個群體中所有個體的基因型的集合。 ?病人 12號染色體上的苯丙氨酸羥化酶基因突變 。 3)智力在新生兒階段不表現(xiàn),以后逐漸落后。 群體愈大,漂變就愈小,甚至可以忽略不計;群體愈小,漂變的效應(yīng)愈明顯。 沒有突變、遺傳漂變、自然選擇、 人口遷徙; 能實現(xiàn) 基因頻率和基因型頻率世代傳遞并保持穩(wěn)定 。 子代中線粒體 DNA序列和母親的一致 , 即所謂的母系遺傳 。 LOGO 2. 自由組合律 ( Law of independent assortment) 生殖細胞的結(jié)合 , 形成一個新的合子 , 是隨機的 。 LOGO 13 CODIS STR Loci with Chromosomal Positions CSF1PO D5S818 D21S11 TH01 TPOX D13S317 D7S820 D16S539 D18S51 D8S1179 D3S1358 FGA VWA AMEL AMEL DNA遺傳標(biāo)記舉例 (不存在表型) D8S1179 D21S11 D7S820 CSF1PO D3S1358 TH01 D13S317 D16S539 D2S1338 D19S433 D18S51 TPOX VWA AMEL D5S818 FGA GS500 LIZ size standard 片段大小 熒光強度 遺傳標(biāo)記、等位基因的命名原則 D8S1179為例: D— DNA片段, 8— 第 8號染色體, S— single copy, 1179— WHO, Genbank按照發(fā)現(xiàn)的先后的編號。是 DNA多態(tài)性的基礎(chǔ)之一。個體之間可以進行比較。 在比較遺傳標(biāo)記時,要按照其在染色體的特定 位置(基因座)或線粒體 DNA序列的特定位置進行。 第一節(jié) Geic markers 遺傳標(biāo)記的概念與特點 RBC: ABO、 MNSs、 Rh、 Lewis等 HLA: I類- A、 B、 C; II類- DR、 DP、 DQ等; III類 酶型: PGM1, EsD, EAP, GLOI, ADA等 血清蛋白型: Hp, Gc, Gm, Km等 其它(血小板型、唾液蛋白型、精液和 陰道液蛋白和酶) 遺傳標(biāo)記的分類 一 . 基因表達產(chǎn)物 (身高、膚色等) 二 .基因 /DNA多態(tài)性 LOGO 基本概念 基因 ( gene) :
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