遺傳學(xué)基礎(chǔ)法醫(yī)學(xué)ppt課件(完整版)
【正文】 a) ?遺傳性疾病， 缺乏苯丙氨酸羥化酶 1）生后 4個(gè)月出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色轉(zhuǎn)為黃褐色，皮膚白嫩易出現(xiàn)濕疹樣皮疹，鞏膜藍(lán)色，尿有 “ 霉臭 ” 或 “ 鼠尿樣 ” 氣味。 肝臟無(wú)法合成這種酶，使蛋白質(zhì)的苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸（再變成兒茶酚胺和黑色素），而只能變成苯丙酮酸。 對(duì)一個(gè)基因座來(lái)說(shuō) ， 不同基因型頻率和為 1. 多態(tài)性和雜合性 (polymorphism/heterozygosity) 1) polymorphism： （ 廣義） 一種生物群體內(nèi)，某一性狀方面存在 有個(gè)體差異，就稱(chēng)這一性狀具有多態(tài)性現(xiàn)象， 或有 多態(tài)性。 3 HardyWeinberg’ s equilibrium的前提 ： LOGO 第三節(jié) 群體遺傳學(xué) 3. 基因座的等位基因 (A， a)頻率 (p,q)和基因型頻率的計(jì)算方法 。 DP值越高，這個(gè)基因座的多態(tài)性高，作為個(gè)體識(shí)別的工具的效率越高。 。 16 Ladders D3S1358 D16S539 D21S11 D18S51 Penta D D13S317 CSF1PO D7S820 Penta E TH01 D5S818 VWA D8S1179 TPOX AMEL FGA 9 9 25 22 20 10 9 9 9 10 14 13 12 8 27 LOGO 個(gè)體識(shí)別力 (DP)的計(jì)算： n 單基因座 Dp=1－ Pm＝ 1— ∑ Pi2 i=1 Pm=該基因座的 偶合率 ， Pi=第 i個(gè) 基因型 頻率 ， n=基因型 總數(shù) m 多基因座 累積 DP=1— ∏ Pj j=1 Pj=第 j個(gè) 多態(tài)性基因座 的 耦合率 m=該次檢測(cè)的 總基因座數(shù) ∏=乘積 LOGO 第四節(jié) 遺傳標(biāo)記的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用參數(shù) 三 . 非父排除率 (probability of excluding nonpaternity)（ probability of exclusion） 經(jīng)過(guò)基因 (單基因座或是多基因座 )檢測(cè)后 ， 能 將 不是親生父親卻受到指控的隨機(jī)男人區(qū)分出來(lái)的機(jī)會(huì) 。 或 認(rèn)為該群體資料具有代表性（對(duì)該群體）。 2) heterozygosity： 對(duì)某一基因座來(lái)說(shuō)，雜合子個(gè)體數(shù)在該群體中的比例。 苯丙酮尿癥患者父母為近親的比較多。部分患者表現(xiàn)膽小，約 25%患者反復(fù)發(fā)作驚厥。 這些個(gè)體間可以隨機(jī)婚配 。 每一個(gè)成熟生殖細(xì)胞中只含一對(duì)遺傳因子 （ 等位基因 ） 中的一個(gè)； 生殖細(xì)胞的結(jié)合 ， 形成一個(gè)新的合子 ， 是隨機(jī)的 。若有 3個(gè)或更多等位基因，則又可稱(chēng)為 復(fù)等位基因 。 LOGO 法醫(yī)物證學(xué) 第二章 法醫(yī)物證分析的
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