遺傳學(xué)基礎(chǔ)法醫(yī)學(xué)ppt課件(完整版)
【正文】 a) ?遺傳性疾病， 缺乏苯丙氨酸羥化酶 1）生后 4個月出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色轉(zhuǎn)為黃褐色，皮膚白嫩易出現(xiàn)濕疹樣皮疹，鞏膜藍色，尿有 “ 霉臭 ” 或 “ 鼠尿樣 ” 氣味。 肝臟無法合成這種酶，使蛋白質(zhì)的苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸（再變成兒茶酚胺和黑色素），而只能變成苯丙酮酸。 對一個基因座來說 ， 不同基因型頻率和為 1. 多態(tài)性和雜合性 (polymorphism/heterozygosity) 1) polymorphism： （ 廣義） 一種生物群體內(nèi)，某一性狀方面存在 有個體差異，就稱這一性狀具有多態(tài)性現(xiàn)象， 或有 多態(tài)性。 3 HardyWeinberg’ s equilibrium的前提 ： LOGO 第三節(jié) 群體遺傳學(xué) 3. 基因座的等位基因 (A， a)頻率 (p,q)和基因型頻率的計算方法 。 DP值越高，這個基因座的多態(tài)性高，作為個體識別的工具的效率越高。 。 16 Ladders D3S1358 D16S539 D21S11 D18S51 Penta D D13S317 CSF1PO D7S820 Penta E TH01 D5S818 VWA D8S1179 TPOX AMEL FGA 9 9 25 22 20 10 9 9 9 10 14 13 12 8 27 LOGO 個體識別力 (DP)的計算： n 單基因座 Dp=1－ Pm＝ 1— ∑ Pi2 i=1 Pm=該基因座的 偶合率 ， Pi=第 i個 基因型 頻率 ， n=基因型 總數(shù) m 多基因座 累積 DP=1— ∏ Pj j=1 Pj=第 j個 多態(tài)性基因座 的 耦合率 m=該次檢測的 總基因座數(shù) ∏=乘積 LOGO 第四節(jié) 遺傳標記的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用參數(shù) 三 . 非父排除率 (probability of excluding nonpaternity)（ probability of exclusion） 經(jīng)過基因 (單基因座或是多基因座 )檢測后 ， 能 將 不是親生父親卻受到指控的隨機男人區(qū)分出來的機會 。 或 認為該群體資料具有代表性（對該群體）。 2) heterozygosity： 對某一基因座來說，雜合子個體數(shù)在該群體中的比例。 苯丙酮尿癥患者父母為近親的比較多。部分患者表現(xiàn)膽小，約 25%患者反復(fù)發(fā)作驚厥。 這些個體間可以隨機婚配 。 每一個成熟生殖細胞中只含一對遺傳因子 （ 等位基因 ） 中的一個； 生殖細胞的結(jié)合 ， 形成一個新的合子 ， 是隨機的 。若有 3個或更多等位基因，則又可稱為 復(fù)等位基因 。 LOGO 法醫(yī)物證學(xué) 第二章 法醫(yī)物證分析的
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