遺傳學(xué)基礎(chǔ)法醫(yī)學(xué)ppt課件-文庫吧資料
2025-02-27 15:40本頁面
【正文】 個體，檢測一個基因座的遺傳標記，兩者具有不同基因型的概率。 16 Ladders D3S1358 D16S539 D21S11 D18S51 Penta D D13S317 CSF1PO D7S820 Penta E TH01 D5S818 VWA D8S1179 TPOX AMEL FGA 9 9 25 22 20 10 9 9 9 10 14 13 12 8 27 LOGO 第四節(jié) 常用的遺傳標記的 法醫(yī)學(xué)應(yīng)用參數(shù) LOGO 一. 雜合度（ heterozygosity） 對于一個基因座來說，雜合子個體在個群體中的比例。 或 認為該群體資料具有代表性（對該群體）。 3 HardyWeinberg’ s equilibrium的前提 ： LOGO 第三節(jié) 群體遺傳學(xué) 3. 基因座的等位基因 (A， a)頻率 (p,q)和基因型頻率的計算方法 ?；蛐皖l率是由基因頻率決定的。即達到了 HardyWeinberg’s equilibrium。 2) heterozygosity： 對某一基因座來說，雜合子個體數(shù)在該群體中的比例。 對一個基因座來說 ， 不同基因型頻率和為 1. 多態(tài)性和雜合性 (polymorphism/heterozygosity) 1) polymorphism： （ 廣義） 一種生物群體內(nèi)，某一性狀方面存在 有個體差異，就稱這一性狀具有多態(tài)性現(xiàn)象， 或有 多態(tài)性。 一個基因座的所有等位基因的頻率和為 1。若為二倍體生物， 有 N 個體的一個群體，它的每一個基因座都有 2N個 “ 基因 ”（等位基因）。 苯丙酮尿癥患者父母為近親的比較多。 肝臟無法合成這種酶，使蛋白質(zhì)的苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸（再變成兒茶酚胺和黑色素），而只能變成苯丙酮酸。苯丙酮尿癥的發(fā)生率為萬分之一。 85%患者智力只在白癡水平，極少數(shù)（ 1%）能夠達到正常水平。部分患者表現(xiàn)膽小，約 25%患者反復(fù)發(fā)作驚厥。 LOGO 苯丙酮尿癥 (phenylketonuria) ?遺傳性疾病， 缺乏苯丙氨酸羥化酶 1）生后 4個月出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色轉(zhuǎn)為黃褐色，皮膚白嫩易出現(xiàn)濕疹樣皮疹，鞏膜藍色，尿有 “ 霉臭 ” 或 “ 鼠尿樣 ” 氣味。 例： 苯丙酮尿癥 群體小時取樣誤差，產(chǎn)生的基因頻率的隨機波動，稱作遺傳漂變。 Company Logo 遺傳漂變 突變 自然選擇 人口遷移 近親婚配 符合孟德爾群體的條件是 ， 不存在 以下事件發(fā)生－即理想化的 LOGO 自然選擇 (selection) 遺傳漂變 （ geic drift） －生物進化過程必定伴有變異 ,有利的變異 ， 生物體更易于生存和繁殖 。 這些個體間可以隨機婚配 。 人類的每一個體細胞含有數(shù)百 ~數(shù)千個線粒體 ，每個線粒體內(nèi)有 2～ 10個拷貝的雙鏈線粒體DNA， 線粒體 DNA占到了細胞總 DNA的 1％ 。 精子的進不去 。 控制不同性狀的遺傳因子 （ 等位基因 ） 是自由組合的 。 每一個成熟生殖細胞中只含一對遺傳因子 （ 等位基因 ） 中的一個； 生殖細胞的
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