遺傳學(xué)基礎(chǔ)法醫(yī)學(xué)ppt課件-文庫(kù)吧資料
2025-02-27 15:40本頁(yè)面
【正文】 個(gè)體，檢測(cè)一個(gè)基因座的遺傳標(biāo)記，兩者具有不同基因型的概率。 16 Ladders D3S1358 D16S539 D21S11 D18S51 Penta D D13S317 CSF1PO D7S820 Penta E TH01 D5S818 VWA D8S1179 TPOX AMEL FGA 9 9 25 22 20 10 9 9 9 10 14 13 12 8 27 LOGO 第四節(jié) 常用的遺傳標(biāo)記的 法醫(yī)學(xué)應(yīng)用參數(shù) LOGO 一. 雜合度（ heterozygosity） 對(duì)于一個(gè)基因座來(lái)說(shuō)，雜合子個(gè)體在個(gè)群體中的比例。 或 認(rèn)為該群體資料具有代表性（對(duì)該群體）。 3 HardyWeinberg’ s equilibrium的前提 ： LOGO 第三節(jié) 群體遺傳學(xué) 3. 基因座的等位基因 (A， a)頻率 (p,q)和基因型頻率的計(jì)算方法 ?；蛐皖l率是由基因頻率決定的。即達(dá)到了 HardyWeinberg’s equilibrium。 2) heterozygosity： 對(duì)某一基因座來(lái)說(shuō)，雜合子個(gè)體數(shù)在該群體中的比例。 對(duì)一個(gè)基因座來(lái)說(shuō) ， 不同基因型頻率和為 1. 多態(tài)性和雜合性 (polymorphism/heterozygosity) 1) polymorphism： （ 廣義） 一種生物群體內(nèi)，某一性狀方面存在 有個(gè)體差異，就稱這一性狀具有多態(tài)性現(xiàn)象， 或有 多態(tài)性。 一個(gè)基因座的所有等位基因的頻率和為 1。若為二倍體生物， 有 N 個(gè)體的一個(gè)群體，它的每一個(gè)基因座都有 2N個(gè) “ 基因 ”（等位基因）。 苯丙酮尿癥患者父母為近親的比較多。 肝臟無(wú)法合成這種酶，使蛋白質(zhì)的苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸（再變成兒茶酚胺和黑色素），而只能變成苯丙酮酸。苯丙酮尿癥的發(fā)生率為萬(wàn)分之一。 85%患者智力只在白癡水平，極少數(shù)（ 1%）能夠達(dá)到正常水平。部分患者表現(xiàn)膽小，約 25%患者反復(fù)發(fā)作驚厥。 LOGO 苯丙酮尿癥 (phenylketonuria) ?遺傳性疾病， 缺乏苯丙氨酸羥化酶 1）生后 4個(gè)月出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色轉(zhuǎn)為黃褐色，皮膚白嫩易出現(xiàn)濕疹樣皮疹，鞏膜藍(lán)色，尿有 “ 霉臭 ” 或 “ 鼠尿樣 ” 氣味。 例： 苯丙酮尿癥 群體小時(shí)取樣誤差，產(chǎn)生的基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)，稱作遺傳漂變。 Company Logo 遺傳漂變 突變 自然選擇 人口遷移 近親婚配 符合孟德?tīng)柸后w的條件是 ， 不存在 以下事件發(fā)生－即理想化的 LOGO 自然選擇 (selection) 遺傳漂變 （ geic drift） －生物進(jìn)化過(guò)程必定伴有變異 ,有利的變異 ， 生物體更易于生存和繁殖 。 這些個(gè)體間可以隨機(jī)婚配 。 人類的每一個(gè)體細(xì)胞含有數(shù)百 ~數(shù)千個(gè)線粒體 ，每個(gè)線粒體內(nèi)有 2～ 10個(gè)拷貝的雙鏈線粒體DNA， 線粒體 DNA占到了細(xì)胞總 DNA的 1％ 。 精子的進(jìn)不去 。 控制不同性狀的遺傳因子 （ 等位基因 ） 是自由組合的 。 每一個(gè)成熟生殖細(xì)胞中只含一對(duì)遺傳因子 （ 等位基因 ） 中的一個(gè)； 生殖細(xì)胞的
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