醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論ppt課件-文庫吧資料
2025-04-20 01:51本頁面
【正文】 異常的遺傳物質(zhì)通過復(fù)制由母細(xì)胞傳遞給子細(xì)胞 ，這種遺傳物質(zhì)在細(xì)胞之間的傳遞可構(gòu)成 個(gè)體間由親代傳給子代的基礎(chǔ) 。 遺傳病的定義 Chapter 1 遺傳病的三個(gè)基本特征 (1)遺傳物質(zhì)改變 所有遺傳病都有遺傳物質(zhì)的改變 ， 這是遺傳病發(fā)生的 物質(zhì)基礎(chǔ) 。 是遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病 。 Chapter 1 第三節(jié) 遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用 Chapter 1 完全由遺傳因素決定： 先天性的紅綠色盲 、 血友病等單基因遺傳病 基本由遺傳因素決定： 胡豆黃 (G6PD缺乏 )、 苯丙酮尿癥 (苯丙氨酸羥化酶缺乏 )、 半乳糖血癥 (半乳糖 1磷酸轉(zhuǎn)尿苷酰酶 ) 遺傳和環(huán)境因素共同決定： 多基因遺傳病 ， 如唇裂 、 腭裂 、 哮喘 、 精神分裂癥等 。另外，各種先天畸形的發(fā)生機(jī)理也是該學(xué)科討論的問題之一。 Chapter 1 行為遺傳學(xué) (behavior geics) 研究人類行為的遺傳控制，包括人類正常及異常的社會(huì)行為、個(gè)性、智力、精神性疾病發(fā)生的遺傳基礎(chǔ)。 Chapter 1 單基因遺傳的腫瘤： 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 、 神經(jīng)母細(xì)胞瘤 與染色體畸變有關(guān)的腫瘤： 慢性粒細(xì)胞性白血病 [ph染色體； t(9；22)(q34； q11)] 由多對(duì)基因和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的腫瘤： 乳腺癌 、 肺癌 腫瘤遺傳學(xué) Chapter 1 體細(xì)胞遺傳學(xué) (somatic cell greics) 通過體細(xì)胞，特別是離體培養(yǎng)的體細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)研究。 Chapter 1 腫瘤遺傳學(xué) (cancer geics) 研究腫瘤發(fā)生、發(fā)展的遺傳因素。但毒副作用大 。 慢滅活者： 缺乏乙酰化酶 , AD控制 。為指導(dǎo)醫(yī)生用藥的個(gè)體化原則提供理論依據(jù)。 對(duì)控制免疫過程、輸血、器官移植等臨床實(shí)踐有重要指導(dǎo)意義。 Chapter 1 免疫遺傳學(xué) (immunogeics) 研究抗原、抗體、補(bǔ)體等免疫活性物質(zhì)的遺傳控制，以及機(jī)體內(nèi)各種免疫反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)。 molecular disease 生化遺傳學(xué) Chapter 1 群體遺傳學(xué) (population geics) 研究人群中的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律。 Crick FHC —— DNA double helix structure 1944, Avery OT, et al —— DNA 分子遺傳學(xué) Chapter 1 1968, Arber W, et al —— restriction endonucleases 分子遺傳學(xué) 1967, Holley RW, et al —— geic code 1977, Sanger F —— dideoxy sequencing 1985, Mullis K —— polymerase chain reaction 1990, human genome project (HGP) Chapter 1 生化遺傳學(xué) ( biochemical geics) 應(yīng)用生物化學(xué)的方法，研究遺傳物質(zhì)的理化性質(zhì)、蛋白質(zhì)和酶的生物合成、機(jī)體的代謝及調(diào)控機(jī)制等的變化。 XX, XY 1956, Tjio JH —— 2n = 46 1959, Lejune J —— Down’s (＋ 21) Ford CE —— Turner (XO) Jacob PA —— Klinefelter (XXY) 細(xì)胞遺傳學(xué) Chapter 1 1969, Pardue ML —— in site , ISH 1971, Seabright M —— G band 1975, Yunis JJ —— Microcytogeics 1986, Penkel D —— FISH 1960, Denver system 1961, Lyon M —— Lyon hypothesis 1970, Caspersson T —— banding pattern 細(xì)胞遺傳學(xué) Chapter 1 分子遺傳學(xué) (mo
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1